【北京大學(xué)第一醫(yī)院】

      從你描述的情況來看，考慮是脊髓性肌肉萎縮癥，一般和基因突變沒有很大的關(guān)系。建議可以做一下其余的相關(guān)的輔助檢查。及時(shí)確診疾病，針對(duì)性的用藥。
      

      你好！根據(jù)你說的檢查結(jié)果是脊髓肌肉萎縮癥，這一類疾病上由于脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性，導(dǎo)致肌無力萎縮的疾病。常染色體隱性遺傳病臨床并不少見，根據(jù)發(fā)病年齡和肌無力嚴(yán)重程度，臨床分為嬰兒型，中間型等，共同特點(diǎn)為脊髓前角細(xì)胞變性，現(xiàn)在還沒有什么特效的藥物治療。一般對(duì)癥治療?；蛘呷？漆t(yī)院做靶向治療或中醫(yī)中藥治療。