小姨子好像得了血卟啉病了但是還沒(méi)確診但是基本確診了

      您好，血卟啉病又稱(chēng)血紫質(zhì)病，系由遺傳缺陷造成血紅素合成途徑中有關(guān)的酶缺乏導(dǎo)致卟啉產(chǎn)生和排泄異常所引起的代謝性疾病。根據(jù)卟啉代謝紊亂的部位，分為紅細(xì)胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
      

      病情分析：
      血卟啉癥是一組涉及血紅素合成有關(guān)酶遺傳性缺陷的疾病，除其中有些類(lèi)型表現(xiàn)為對(duì)光敏感皮膚出現(xiàn)紅斑、水皰、潰瘍、感染等癥狀外，其余常見(jiàn)類(lèi)型主要表現(xiàn)為急性腹痛、便秘、嘔吐、周?chē)窠?jīng)運(yùn)動(dòng)障礙（如肌無(wú)力、麻痹）以及精神癥狀（幻覺(jué)、精神錯(cuò)亂、焦慮等）
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      這個(gè)是屬于一種遺傳缺陷性疾病，因此是和遺傳有很大關(guān)系的，但是并不是說(shuō)在家庭內(nèi)每一個(gè)人都有這個(gè)問(wèn)題，屬于一種隱性遺傳。