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我這里有一個《遺傳性共濟失調相關基因整體檢測》的報

男 | 50歲 2018-08-09 15:21:03 2人回復 來自泰安市

健康咨詢描述: 大夫你好,我這里有一個《遺傳性共濟失調相關基因整體檢測》的報告,【檢測結果這樣寫的:陽性,檢測到符合臨床提示的基因變異。檢測到SCA3相關基因的CAG重復數,其中一個為26次,屬正常范圍;另一個為76次,屬于全突變范圍。符合SCA3的基因變異特征。其他亞型SCA1,SCA2,SCA6,SCA7,SCA8,SCA10,SCA12,SCA17,DRPLA相應基因及Friedreich”s共濟失調(FRDA)PXN基因重復片段的重復數目均在正常范圍內。遺傳性共濟失調相關基因測序結果均未見明確致病變異。】這個報告結果怎么理解。

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李雪亮
李雪亮 輝縣市人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 腦梗塞,腦炎,腦出血,格林巴利綜合征等 幫助網友:179
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2018-08-09 16:52:25 我要投訴

      這個問題的專業(yè)性太強!單單從基因層面來分型都有十來種,你這個結果就我能理解是共濟失調從基因角度來說是成立的,那么具體的分型應該還是咨詢你們當地行該檢查的醫(yī)師吧(其實我覺得您有點舍近求遠)
      

潘童
潘童 聊城市第二人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 關節(jié)痛、頸肩痛、腰背痛、足跟痛、風濕性多肌痛、頸肩 幫助網友:14035
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2018-08-09 18:44:31 我要投訴

      您好,像這種情況的話,先不必太過緊張和焦慮,建議您,還是要咨詢,為您檢測的專業(yè)醫(yī)生,醫(yī)生會針對具體的情況,為您選擇方案,以及解釋
      

疾病百科| 共濟失調(別名:運動失調癥)

掛號科室:神經內科

溫馨提示:
多注意飲食,注意生活起居。若出現類似癥狀,應及早就醫(yī)治療。

共濟失調是指肌力正常的情況下運動的協(xié)調障礙。肢體隨意運動的幅度及協(xié)調發(fā)生紊亂,以及不能維持軀體姿勢和平衡。但不包括肢體輕度癱瘓時出現的協(xié)調障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜,視覺障礙所致的隨意運動困難以... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發(fā)人群:先天遺傳、腦病患者 常見癥狀:行走不穩(wěn)、步態(tài)蹣跚、動作不靈活、剪刀步伐[詳細] 是否醫(yī)保:-- 治療方法:手術治療
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