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各位醫(yī)生專家好。我孕期唐氏篩查高危

男 | 4個月 2018-07-12 18:03:08 5人回復(fù) 來自青島市

健康咨詢描述: 各位醫(yī)生專家好。我孕期唐氏篩查高危,然后做的羊水穿刺結(jié)果正?!,F(xiàn)在寶寶四個多月全基因組拷貝數(shù)檢測異常,2號和19號染色體檢測異常。這種染色體病可以治療嗎?另外這個異常為什么在羊水穿刺時沒有查出來?

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

卜瑞
卜瑞 滕州市中醫(yī)醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 婦科炎癥、腫瘤、不孕不育、產(chǎn)科合并癥及并發(fā)癥、陰道 幫助網(wǎng)友:15259稱贊:1
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2018-07-12 20:33:05 我要投訴

      病情分析:
      你好!很高興認(rèn)識你。根據(jù)你的自己的情況的描述的分析:染色體異常。
      指導(dǎo)意見:
      你說的情況是染色體問題。懷孕了。注意休息。注意飲食。需要全面的檢查。放松心情。加強產(chǎn)檢。

2018-07-12 20:54 ask86124148zf 追問

孩子已經(jīng)出生四個多月了?,F(xiàn)在該怎么辦?

2018-07-12 20:56醫(yī)生回答:

到遺傳科看看。放松心情。問問有什么影響嗎?

2018-07-12 21:01 ask86124148zf 追問

神經(jīng)內(nèi)科看的,告訴沒治療方法只能康復(fù)訓(xùn)練。謝謝您的提醒,改天去遺傳科看看。

2018-07-12 21:02醫(yī)生回答:

不客氣。多檢查檢查看看把危害降到最低。

邵靜靜
邵靜靜 沁陽市婦幼保健院   醫(yī)師 擅長: 卵巢囊腫,子宮肌瘤,宮頸糜爛,不孕癥,子宮腫瘤 幫助網(wǎng)友:47065稱贊:48
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2018-07-12 20:33:11

      病情分析:
      你好,請問你你現(xiàn)在感覺怎么樣了呢?有沒有其他不舒服的嗎?
      指導(dǎo)意見:
      你好,根據(jù)你說的情況,一般情況染色體有問題,是不容易治療的,建議你最好引產(chǎn)比較好。

2018-07-12 21:02 ask86124148zf 追問

羊穿沒檢出來異常,現(xiàn)在已經(jīng)出生四個多月了

2018-07-12 21:03醫(yī)生回答:

這樣啊,那就不好說了,具體需要進一步檢查再說吧,

2018-07-12 21:05 ask86124148zf 追問

謝謝您,我會進一步檢查的

2018-07-12 21:05醫(yī)生回答:

好的,給孩子檢查到底有沒有問題再說

呂淑芳
呂淑芳 副主任醫(yī)師 擅長: 不育癥,流產(chǎn),難產(chǎn) 幫助網(wǎng)友:18192稱贊:4
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2018-07-12 20:47:20 我要投訴

      病情分析:
      你好,根據(jù)你的描述,羊穿基因拷貝染色體2號,19號染色體異常,
      指導(dǎo)意見:
      這種情況需要詳細(xì)咨詢遺傳科室醫(yī)生,也就是給你做染色體的醫(yī)生,他們比較專業(yè),我們婦產(chǎn)科只能提供唐氏篩查高風(fēng)險必做羊穿
      以上是對“各位醫(yī)生專家好。我孕期唐氏篩查高?!边@個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2018-07-12 21:06 ask86124148zf 追問

謝謝您提醒,改天去遺傳科檢查一下

2018-07-12 21:10醫(yī)生回答:

客氣啦,祝您健康快樂

楊翠蘭
楊翠蘭 醫(yī)師 擅長: 宮頸炎、盆腔炎、陰道炎、流產(chǎn)、早產(chǎn) 幫助網(wǎng)友:8416稱贊:1
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2018-07-12 20:48:39 我要投訴

      病情分析:
      染色體異常目前沒有很好的方法治療。羊水穿刺主要查21,18.13.號染色體。這是最常見的染色體異常。人體有47天染色體。其它染色體羊水穿刺還不能檢測到。
      指導(dǎo)意見:
      您需要去市級婦幼保健院或者省級醫(yī)院做進一步產(chǎn)前診斷。如果確診有染色體異常,需要珍重考慮孩子出生的問題

2018-07-12 20:51 ask86124148zf 追問

現(xiàn)在孩子已經(jīng)出生四個月查出的問題

2018-07-12 20:53醫(yī)生回答:

奧。這樣啊。您可以去市級婦幼醫(yī)院或者省級醫(yī)院給孩子做個全面檢查。如果有功能異常??梢栽卺t(yī)院做功能訓(xùn)練。

2018-07-12 20:59 ask86124148zf 追問

這種染色體病以后都會出現(xiàn)智力障礙嗎?目前豎頭不太穩(wěn),會翻身

2018-07-12 21:01醫(yī)生回答:

不一定。有些染色體異常不一定表現(xiàn)陽性體征。陰性遺傳。您可以給孩子做個檢測

2018-07-12 21:04 ask86124148zf 追問

這個還能做什么檢查?

2018-07-12 21:05醫(yī)生回答:

兒科保健中心有智力測試和功能測試。

2018-07-12 21:07 ask86124148zf 追問

哦,好的。謝謝您!

2018-07-12 21:08醫(yī)生回答:

不客氣,祝您以及寶寶健康快樂幸福!

黃曉燕
黃曉燕 如皋市江安鎮(zhèn)衛(wèi)生院   副主任護師 擅長: 母嬰護理及新生兒護理,保健,營養(yǎng)不良,小兒肺炎 幫助網(wǎng)友:8458稱贊:2
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2018-07-12 21:16:38 我要投訴

      你好,根據(jù)你反應(yīng)的情況,2號和19號染色體異常,沒有辦法解決,當(dāng)時抽羊水只能查21-三體終合癥、18三體終合癥、13三體終合癥,所以沒有查出。
      

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