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孩子出生檢查的足底血pku6

女 | 1個(gè)月 2018-07-09 21:27:11 2人回復(fù) 來(lái)自克拉瑪依市

健康咨詢描述: 孩子出生檢查的足底血pku6、23就確定了嗎,孩子一切都正常

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孫志剛
孫志剛 聊城市第二人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 急性腎小球腎炎,腎小球腎炎,腎病綜合征,過(guò)敏性紫癜 幫助網(wǎng)友:18547
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2018-07-09 22:54:40 我要投訴

      苯丙酮尿癥確診值是血苯丙氨酸>20mg/dl(120μmol/L),<2mg/dl(120μmol/L)屬正常,血苯丙氨酸>2mg/dl需要復(fù)查,在4-16mg/dl之間者也可進(jìn)一步做苯丙氨酸負(fù)荷試驗(yàn),負(fù)荷試驗(yàn)后血苯丙氨酸<20mg/dl,診斷高苯丙氨酸血癥;高于20mg/dl可以診斷為苯丙酮尿癥。所有高苯丙氨酸血癥需要進(jìn)行輔酶四氫生物蝶呤缺乏癥的篩查,此病后果更嚴(yán)重。
      

裴鳳霞
裴鳳霞 衡水市婦幼保健院   醫(yī)師 擅長(zhǎng): 病毒性心肌炎,支氣管哮喘,支氣管肺炎,心肌炎,腸胃 幫助網(wǎng)友:4130稱贊:2
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2018-07-09 21:43:52 我要投訴

      病情分析:
      你好,如果孩子是pku,出生三個(gè)到四個(gè)月之內(nèi)沒(méi)有異常表現(xiàn),但是孩子越大,癥狀越明顯會(huì)出現(xiàn)智力低下,發(fā)育落后
      指導(dǎo)意見:
      所以建議還是高度重視,如果早期不采取措施,到后期出現(xiàn)癥狀的時(shí)候再治療,會(huì)留下后遺癥。pku又叫,苯丙酮尿癥,必須低苯丙氨酸飲食
      

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