健康咨詢描述: 寶寶查出脂肪酸代謝異常,想問是否爸媽都有一條隱性的致病基因?qū)殞毑艜@性,也就是說的先天性遺傳病。如果爸媽中就一個人有寶寶是雜合子的話,那是不是就不是先天性遺傳病呢?求專家解答幫助,感謝?
您好,脂肪酸代謝異常屬于遺傳性代謝疾病,主要由于,葡萄糖在體內(nèi)代謝過程中出現(xiàn)了問題產(chǎn)生的,可以累及到各個系統(tǒng)。由于脂肪酸代謝異常會對人體生長發(fā)育產(chǎn)生影響,所以必須積極治療。
指導意見:
孩子如果檢查發(fā)現(xiàn)脂肪酸代謝異常,首先查找病因,看是否為先天性問題、基因問題還是新生兒代謝障礙問題,最好做基因分析。如果父母中有一方是雜合子,遺傳的可能性大。
病情分析:
你好,根據(jù)您說的這種情況的話。這個說法是正確的如果只要有一個顯影的話。應該來說就是個基因遺傳導致出現(xiàn)了。
指導意見:
而且說這種疾病的話。一般情況下來說話。想把他治療好應該來說。非常的困難的?;旧蠜]有什么太好的辦法。
以上是對“寶寶查出脂肪酸代謝異?!边@個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
我和我老公都沒有顯性的基因,如果寶寶是雜合子的話質(zhì)譜串聯(lián)指標也會異常嗎?
對不起你,這個異常方面的,我還真的不太了解。不能給你解答。你可以去遺傳科看看。
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