我想問一下我的孩子才生下來十七天醫(yī)生采血說我娃苯丙

      病情分析：
      你好。就你所說孩子剛出生十七天，采血檢查結(jié)果醫(yī)生說苯丙酮偏高。
      指導(dǎo)意見：
      新生兒出生后，都要采足跟血的。來篩查甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥。如果寶寶的檢查不正常，要及時去上級醫(yī)院檢查確診。
      

      病情分析：
      你好，根據(jù)寶寶癥狀考慮苯丙酮偏高僅僅是說明孩子有苯丙酮尿癥的可能，這種疾病是由于近親結(jié)婚，或者基因突變造成的，主要癥狀是患者的尿液有鼠尿的特殊氣味。
      指導(dǎo)意見：
      指導(dǎo)意見：
      建議：新生兒主要是足底采血一般是檢測孩子的檢查苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下癥這兩種疾病，建議您的孩子在醫(yī)生的指導(dǎo)下，做進一步的檢查，確定是否為此癥狀。
      

      苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
      
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