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檢查了好久,終于檢查出來了

男 | 9個月 2018-03-05 11:24:58 3人回復 來自寧波市

健康咨詢描述: 檢查了好久,終于檢查出來了。我家孩子目前9個月,基因檢測是女寶,但是第一性征是男寶。外生殖器屬于陰蒂肥大,陰道閉合。臨床診斷是CYP11B1基因復合雜合突變致11β-羥化酶缺乏癥,引起的原因是CYP11B1基因復合雜合突變。目前就是女性假兩性,皮膚略黑,其他都正常,血氣檢查和電解質檢查也都正常,雄性激素偏高。 想知道,這個病能否根治,會不會影響寶寶今后的生活,特別是結婚生子方面。 另外我們夫妻這個隱性基因雜合突變是屬于偶然還是必然,如果要二寶,發(fā)生的幾率大概是多少? 其次引起我們這個雜合突變的原因是什么,我們貌似不是近親???


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侯爭飛
侯爭飛 內江市第二人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 先天性心臟病,地中海貧血,神經(jīng)官能癥,前列腺炎,尖 幫助網(wǎng)友:49428
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2018-03-05 13:59:14 我要投訴

      那么,首先這個屬于遺傳突變的情況,如果目前來說對這種情況的話,沒有什么好的治療方法,所以可以說基本上是沒有什么辦法的。那么這個都是遺傳因素導致的
      

孫偉
孫偉 六安市人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 皮膚癌,甲狀腺癌,食管癌,肺癌,胃癌,乳腺癌,肝癌 幫助網(wǎng)友:16939稱贊:36
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2018-03-05 14:03:51 我要投訴

      你好,很遺憾你們遇到了這樣的問題。像這種假兩性畸形,可以后期通過整形外科手術校正,但我不知道他的內生殖器檢查結果怎么樣?輸卵管和卵巢功能,這個因為現(xiàn)在還在發(fā)育期,也不確定,有可能會影響以后生育。
      

劉鑫
劉鑫 安丘市凌河街道衛(wèi)生院   醫(yī)師 擅長: 泌尿系感染,小兒感冒,腦外傷,先天性膈疝 幫助網(wǎng)友:115451稱贊:156
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2018-03-05 13:50:51 我要投訴

      病情分析:
      像您這種情況來說,考慮還是由于基因突變的原因造成的。
      指導意見:
      近期要注意配合后期配合推拿理療的方法來提高身體的素質,注意均衡的飲食和營養(yǎng)的補充,
      
      以上是對“檢查了好久,終于檢查出來了”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

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