你好,我國目前篩查疾病仍以苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥為主,某些地區(qū)則根據疾病的發(fā)生率選擇如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病等篩查或開始試用串聯質譜技術進行其他氨基酸、有機酸、脂肪酸等少見遺傳代謝病的新生兒篩查。如果已確診,必須遵醫(yī)囑全程治療,否則后果很嚴重。
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