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21三體綜合征是1:638

女 | 31歲 2017-12-29 19:49:13 3人回復(fù) 來(lái)自武漢市

健康咨詢描述: 21三體綜合征是1:638,問(wèn)題大不大,是不是非要做無(wú)創(chuàng)DNA?

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

羅翊
羅翊 荊州市第一人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 癲癇,腦梗塞,腦出血,帕金森病,癡呆,三叉神經(jīng)痛, 幫助網(wǎng)友:26890稱贊:95
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2017-12-29 20:43:07 我要投訴

      指導(dǎo)意見:
      這個(gè)是屬于唐氏篩查的檢查結(jié)果,是有臨界高危的情況的,提示您現(xiàn)在懷有21三體這類的先天畸形的寶寶的風(fēng)險(xiǎn)還是有點(diǎn)高的?,F(xiàn)在的情況是應(yīng)該考慮進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺或是無(wú)創(chuàng)的DNA的檢查的方式來(lái)進(jìn)一步排查寶寶有沒有這類的先天畸形的情況的。

劉寶豐
劉寶豐 于都縣婦幼保健院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 婦科疾病:陰道炎,附件炎,盆腔炎,宮頸糜爛,宮外孕 幫助網(wǎng)友:59031稱贊:4570
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2017-12-29 19:57:29 我要投訴

      病情分析:
      21三體綜合征是1:638,是臨界風(fēng)險(xiǎn),也就是說(shuō)孩子患病可能性還是高了。
      指導(dǎo)意見:
      當(dāng)唐氏篩查只是概率篩查,不能確診疾病。故要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或者羊水穿刺染色體核型分析以幫助診斷。

2017-12-29 20:04 ask77324540q5 追問(wèn)

如果家族沒有遺傳呢?

2018-01-01 15:20醫(yī)生回答:

唐氏綜合癥患者智力低下,常常不會(huì)結(jié)婚生育。故唐氏綜合癥多和家族遺傳無(wú)關(guān)。

莊靈偉
莊靈偉 長(zhǎng)清區(qū)歸德鎮(zhèn)中心衛(wèi)生院   主管護(hù)師 擅長(zhǎng): 早孕診斷,懷孕天數(shù)推算,孕期指導(dǎo),先兆流產(chǎn),藥物流 幫助網(wǎng)友:31689稱贊:22
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2017-12-29 19:57:50

      病情分析:
      你好,根據(jù)你的描述,唐篩21三體這個(gè)數(shù)值考慮是臨界風(fēng)險(xiǎn),唐篩只是一項(xiàng)篩查,起不了診斷作用,需要進(jìn)一步檢查看看。
      指導(dǎo)意見:
      建議你進(jìn)一步檢查無(wú)創(chuàng)dna或者羊水診斷排除異常,只能說(shuō)大多數(shù)復(fù)查寶寶是健康的,但是風(fēng)險(xiǎn)值高必須檢查看看。
      以上是對(duì)“21三體綜合征是1:638”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

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