寶寶原發(fā)性肉堿缺乏癥
健康咨詢描述： 你好寶寶原發(fā)性肉堿缺乏癥，怎么辦？不治療又會(huì)有哪些影響？怎么治療？
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病情分析：
肉堿缺乏癥是一種與細(xì)胞線粒體有關(guān)的并非罕見(jiàn)的疾病，原發(fā)性肉堿缺乏癥屬于遺傳性疾病，較為少見(jiàn)。
指導(dǎo)意見(jiàn)：
在治療上，平時(shí)可口服補(bǔ)充肉堿，并避免饑餓及禁食的情形發(fā)生，以防癥狀的惡化。
癥狀?lèi)夯瘯?huì)怎樣
未能及時(shí)的給予肉毒堿補(bǔ)充，會(huì)出現(xiàn)反覆性的腦神經(jīng)病變，可能導(dǎo)致患童出現(xiàn)發(fā)展遲緩及中樞神經(jīng)功能失常的情形。
可以治愈嗎
需要終身使用肉堿治療，并避免饑餓及禁食的情形發(fā)生，若未損害腦中樞及發(fā)展的情形，通?；颊叩念A(yù)后極佳。
出生3天的時(shí)候是7.516天時(shí)候查是8.15參考值是9.50-60.00請(qǐng)問(wèn)他會(huì)自己上升嗎？
隨著寶寶攝入食物品種和數(shù)量的增多，會(huì)升上去的
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你好，從你的描述來(lái)看，你的寶寶做檢查提示游離性肉毒堿低一些。
你好！像你的孩子這個(gè)情況，如果肉毒堿偏低一些，會(huì)引起全身肌肉，神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)發(fā)育不良，是需要注射左卡尼丁來(lái)補(bǔ)充肉毒堿治療的。
什么醫(yī)院有藥呢？
你好！像這個(gè)藥好多醫(yī)院都有的，這是一個(gè)常規(guī)使用的藥物。
不做治療寶寶病情會(huì)惡化嗎？可不可以治愈？
你好，不做治療，病情也不會(huì)有太大的惡化的。因?yàn)槿舛緣A是可以從日常食物中攝取的。
可不可以治愈？
隨著寶寶，進(jìn)食量以及進(jìn)食品種的增多，寶寶會(huì)逐漸攝取到食物中的肉毒堿的?？梢灾斡摹?/p>
可以加你微信，幫我看看報(bào)告嗎
你好！這個(gè)平臺(tái)不允許留微信號(hào)碼的。
出生3天的時(shí)候是7.51 6天時(shí)候查是8.15 參考值是9.50-60.00 請(qǐng)問(wèn)他會(huì)自己上升嗎？
隨著寶寶，攝入的食物種類(lèi)以及數(shù)量的增多，會(huì)升上去的。
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指導(dǎo)意見(jiàn)：
你好，這是基因疾病。是在寶寶懷孕的受精卵時(shí)期基因丟失或錯(cuò)位導(dǎo)致的.父母不一定有這種染色體。在治療上，平時(shí)可口服補(bǔ)充肉堿，并避免饑餓及禁食的情形發(fā)生，以防癥狀的惡化。
以上是對(duì)“寶寶原發(fā)性肉堿缺乏癥”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！
你好不治療可以嗎
這個(gè)需要不斷補(bǔ)充肉堿的，肉堿和脂肪代謝有關(guān)系。具體怎么補(bǔ)要去醫(yī)院檢查具體制定劑量。肉堿也不貴，不要有太大壓力。
出生3天的時(shí)候是7.516天時(shí)候查是8.15參考值是9.50-60.00請(qǐng)問(wèn)他會(huì)自己上升嗎？
肉堿本身就是一種氨基酸，可以透過(guò)生物合成方法從賴氨酸及蛋氨酸兩種氨基酸合成產(chǎn)生，在體內(nèi)與脂肪代謝成能量有關(guān)。它是可以隨著食物中的氨基酸多少會(huì)變的。升高了，說(shuō)明食物中補(bǔ)充的氨基酸多了
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