phe值為3*44mg/dl

男 | 1個(gè)月 2017-11-09 16:27:06 4人回復(fù) 來(lái)自天津市

健康咨詢(xún)描述: phe值為3*44mg/dl,醫(yī)院說(shuō)高于正常值,會(huì)嚴(yán)重影響智力發(fā)育,請(qǐng)問(wèn)很?chē)?yán)重嗎,能治好嗎


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醫(yī)生回復(fù)區(qū)

段大波
段大波 錦州市中心醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)膝關(guān)節(jié)鏡下治療膝關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)炎,交叉韌帶損傷, 幫助網(wǎng)友:4041
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2017-11-09 16:51:48 我要投訴

      病情分析:
      您好!正常人的苯丙氨酸濃度為0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl),PKU患兒血苯丙氨酸可高達(dá)1.2MMOL/L(20mg/dl)
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      建議您給寶寶復(fù)查,如果數(shù)值下降恢復(fù)正常就沒(méi)有問(wèn)題的,不會(huì)影響寶寶智力的,請(qǐng)不必太過(guò)擔(dān)心,注意復(fù)查就好,就算不好轉(zhuǎn),也可以及時(shí)干預(yù)的

2017-11-09 16:56 ask81789300yt 追問(wèn)

那怎么才能預(yù)防呢?

2017-11-09 17:50醫(yī)生回答:

先天性甲低是一種有特效治療方法的疾病,使用外源性甲狀腺素替代治療,補(bǔ)充患兒甲狀腺素的不足,以滿(mǎn)足其生長(zhǎng)發(fā)育需要。治療效果的關(guān)鍵是治療開(kāi)始的時(shí)間,治療時(shí)間越早越好,三個(gè)月內(nèi)開(kāi)始治療基本不影響患兒體格及智力發(fā)育,超過(guò)3個(gè)月開(kāi)始治療多對(duì)智力造成影響。

張海萍
張海萍 大新縣桃城鎮(zhèn)第一衛(wèi)生院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 帶狀皰疹,狂犬病,肺結(jié)核,支氣管炎,肺炎,急性上呼 幫助網(wǎng)友:9501稱(chēng)贊:1
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2017-11-09 17:12:11 我要投訴

      病情分析:
      PKU是苯丙酮尿癥的英文簡(jiǎn)寫(xiě),是一種常染色體隱形遺傳性疾病。phe是苯丙氨酸的簡(jiǎn)寫(xiě),正常人濃度為小于2mg/d|。您家小孩3.44mg/d1確實(shí)高了。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      苯丙氨酸是人體必須氨基酸的一種。苯丙酮尿癥是這種氨基酸代謝障礙,導(dǎo)致患兒智力落后,皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。通?;純撼錾?-6個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)癥狀,一歲時(shí)癥狀最明顯。如果疾病早期得到診斷和治療,預(yù)后就越好。
      

王正芬
王正芬 蘇州市吳江區(qū)中醫(yī)醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 目前擅長(zhǎng)兒童呼吸道疾病比如哮喘,慢性咳嗽和消化道疾 幫助網(wǎng)友:238
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2017-11-09 17:30:32 我要投訴

      病情分析:
      你好,這個(gè)篩查是苯丙酮尿癥的篩查。目前只是篩查陽(yáng)性。沒(méi)有確診。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      苯丙酮尿癥,這個(gè)疾病是會(huì)影響孩子很大的。目前也不是肯定的,這個(gè)疾病,如果是這種疾病的話(huà)也是早期可以治療的,早期治療不會(huì)影響智力發(fā)展。
      
      以上是對(duì)“phe值為3*44mg/dl”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

楊兆聰
楊兆聰 主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 長(zhǎng)期從事放射診斷工作,對(duì)呼吸,消化循環(huán)系統(tǒng)的常見(jiàn)病 幫助網(wǎng)友:1758
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2017-11-09 17:33:01 我要投訴

      病情分析:
      您好,PKU是苯丙酮尿癥的英文簡(jiǎn)寫(xiě),是一種常染色體隱形遺傳性疾病。phe是苯丙氨酸的簡(jiǎn)寫(xiě),正常人的苯丙氨酸濃度為0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl),PKU患兒血苯丙氨酸可高達(dá)1.2MMOL/L(20mg/dl)。您家小孩3.44mg/d1確實(shí)高了
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      您好!苯丙氨酸是人體必須氨基酸的一種。苯丙酮尿癥是這種氨基酸代謝障礙,導(dǎo)致患兒智力落后,皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。通?;純撼錾?-6個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)癥狀,一歲時(shí)癥狀最明顯。如果疾病早期得到診斷和治療,預(yù)后就越好。建議您給寶寶復(fù)查,如果數(shù)值下降恢復(fù)正常就沒(méi)有問(wèn)題的,不會(huì)影響寶寶智力的,注意復(fù)查。
      

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