有問(wèn)必答網(wǎng)內(nèi)科神經(jīng)內(nèi)科 → 基因檢查結(jié)果我是bethlembyopathy(b

基因檢查結(jié)果我是bethlembyopathy(b

男 | 28歲 2017-10-14 15:04:23 5人回復(fù) 來(lái)自潛江市

健康咨詢描述: 基因檢查結(jié)果我是bethlembyopathy(bethlem肌?。?,而我老婆懷孕5個(gè)月了,之前我以為自己是DMD(杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良)的,因?yàn)镈MD是隱性遺傳后代100%健康女性100%攜帶,但是bethlem基病我通過(guò)維基百科查英文文獻(xiàn),寫(xiě)的是顯性遺傳疾病,那么我這個(gè)小孩需要做羊水穿刺檢查是否為bethlem嗎?還是說(shuō)有別的說(shuō)法,謝謝


圖片涉及用戶隱私,只有用戶本人才能看到。

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

程功
程功 遼寧省朝陽(yáng)市中心醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 腦血管病、癲癇、周?chē)窠?jīng)病、運(yùn)動(dòng)障礙性疾病等及神經(jīng) 幫助網(wǎng)友:51332稱(chēng)贊:1
微信掃一掃,隨時(shí)問(wèn)醫(yī)生
2017-10-14 15:41:07

      病情分析:
      目前的檢查結(jié)果提示有基因的改變,這種情況會(huì)引起孩子的遺傳變化,所以這種情況如果就是評(píng)估孩子到底有沒(méi)有問(wèn)題,應(yīng)該做羊水穿刺檢測(cè)。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      目前需要綜合評(píng)估孩子的具體基因變化,確定到底有沒(méi)有問(wèn)題,以便于做到心中有數(shù)。
      

陳俊飛
陳俊飛 醫(yī)師 擅長(zhǎng): 對(duì)于檢驗(yàn)方面的檢查項(xiàng)目結(jié)果以及病情分析到位,判斷準(zhǔn) 幫助網(wǎng)友:63278稱(chēng)贊:79
微信掃一掃,隨時(shí)問(wèn)醫(yī)生
2017-10-14 16:27:53 我要投訴

      病情分析:
      根據(jù)你描述的情況是基因檢查明確有上述神經(jīng)肌肉的一個(gè)發(fā)育問(wèn)題,改變這個(gè)還是有風(fēng)險(xiǎn)的。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      目前的話可以進(jìn)行羊水穿刺檢查確診,當(dāng)然其他方式方法,基本上很難排除通過(guò)dna檢查準(zhǔn)確性最高。
      

武義超
武義超 安平縣人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 小兒肺炎支原體肺炎,傳染性非典型性肺炎,急性腸梗阻 幫助網(wǎng)友:9052稱(chēng)贊:11
微信掃一掃,隨時(shí)問(wèn)醫(yī)生
2017-10-14 17:43:02 我要投訴

      病情分析:
      你好,很高興為你解答,根據(jù)你所描述的情況進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      你好,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,屬于隱性遺傳性疾病,建議去上級(jí)醫(yī)院進(jìn)行DNA檢測(cè)。
      
      以上是對(duì)“基因檢查結(jié)果我是bethlembyopathy(b”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

郝德彪
郝德彪 平遙縣中醫(yī)院   醫(yī)師 擅長(zhǎng): 陽(yáng)痿早泄,龜頭敏感,勃起不堅(jiān),前列腺炎,性欲低下等 幫助網(wǎng)友:9806稱(chēng)贊:6
微信掃一掃,隨時(shí)問(wèn)醫(yī)生
2017-10-14 17:46:04 我要投訴

      病情分析:
      根據(jù)你說(shuō)的情況是需要做一個(gè)DNA檢測(cè)的,如果你是顯性攜帶者,就有遺傳的可能。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      建議你在當(dāng)?shù)氐氖〖?jí)醫(yī)院進(jìn)行羊水穿刺檢查DNA來(lái)判斷基因組合,然后根據(jù)結(jié)果進(jìn)行診斷。
      

張英杰
張英杰 醫(yī)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)各種亞健康身心體質(zhì)調(diào)理(疏導(dǎo))、各種常見(jiàn)皮膚科 幫助網(wǎng)友:76579稱(chēng)贊:226
微信掃一掃,隨時(shí)問(wèn)醫(yī)生
2017-10-14 17:49:42 我要投訴

      病情分析:
      目前檢查結(jié)果提示可能存在bethlem肌病,需要結(jié)合家族遺傳病史
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      現(xiàn)在你發(fā)生了這樣的情況,孩子也有這樣的客觀結(jié)果,所以要慎重對(duì)待,防止加重。
      

疾病百科| 營(yíng)養(yǎng)不良(別名:奶癆)

掛號(hào)科室:消化內(nèi)科、營(yíng)養(yǎng)科

溫馨提示:
積極治療各種慢性病及胃腸疾患,預(yù)防各種疾病的發(fā)生 。

        營(yíng)養(yǎng)不良是一個(gè)描述健康狀況的用語(yǔ),由不適當(dāng)或不足飲食所造成。通常指的是起因于攝入不足、吸收不良或過(guò)度損耗營(yíng)養(yǎng)素所造... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:所有人群 常見(jiàn)癥狀:生長(zhǎng)緩慢、消瘦、皮膚干燥、嬰兒體重增長(zhǎng)緩[詳細(xì)] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療
快速問(wèn)醫(yī)生下載

用藥指導(dǎo)/吃什么藥好

酒石酸美托洛爾片

酒石酸美托洛爾片

本品用于治療高血壓,心絞痛,心肌梗死,肥厚型心肌...[說(shuō)明書(shū)]

鹽酸普萘洛爾片

鹽酸普萘洛爾片

1.作為二級(jí)預(yù)防,降低心肌梗死死亡率。 2.高...[說(shuō)明書(shū)]

醫(yī)生在線免費(fèi)咨詢

關(guān)閉

loading

看病 男科 婦科 癲癇 性病 養(yǎng)生 新聞 白癲風(fēng) 牛皮癬

就醫(yī) 疾病信息 健康經(jīng)驗(yàn) 癥狀信息 手術(shù)項(xiàng)目 檢查項(xiàng)目 健康百科 求醫(yī)問(wèn)藥

用藥 藥品庫(kù) 疾病用藥 藥品心得 用藥安全 藥品資訊 用藥方案 品牌藥企 明星藥品

有問(wèn)必答 內(nèi)科 外科 兒科 藥品 遺傳 美容 檢查 減肥 中醫(yī)科 五官科 傳染科 體檢科 婦產(chǎn)科 腫瘤科 康復(fù)科 子女教育 心理健康 整形美容 家居環(huán)境 皮膚性病 營(yíng)養(yǎng)保健 其他科室 保健養(yǎng)生 醫(yī)院在線

快速問(wèn)醫(yī)生二維碼
對(duì)醫(yī)師的追問(wèn)
贈(zèng)送醫(yī)生錦旗:贈(zèng)送醫(yī)生錦旗是對(duì)醫(yī)生回復(fù)的一個(gè)認(rèn)可及鼓勵(lì)!
贈(zèng)送不贈(zèng)送
返回
支付金額: 贈(zèng)送醫(yī)生錦旗支付
請(qǐng)使用微信掃一掃
掃描二維碼支付
關(guān)閉投訴
您好,雖然我們的工作人員都在竭盡所能的改善網(wǎng)站,讓大家能夠非常方便的使用網(wǎng)站,但是其中難免有所疏漏,對(duì)您造成非常不必要的麻煩。在此,有問(wèn)必答網(wǎng)向您表示深深的歉意,如果您遇到的麻煩還沒(méi)有解決,您可以通過(guò)以下方式聯(lián)系我們,我們會(huì)優(yōu)先特殊解決您的問(wèn)題。 請(qǐng)選擇投訴理由