母子女三人都是神經(jīng)性纖維瘤

      指導意見：
      神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細胞發(fā)育異常導致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2?；疾÷蕿?/10萬；NFⅡ又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側聽神經(jīng)瘤病，基因位于染色體22q。治療
      神經(jīng)纖維瘤病無法徹底治愈。聽神經(jīng)瘤、視神經(jīng)瘤等顱內及椎管內腫瘤可手術治療，部分患者可用放療，癲癇發(fā)作者可用抗癲癇藥治療。懷孕可加速聽神經(jīng)瘤的生長。Ketotifen抑制肥大細胞釋放組胺，治療30～40個月,部分病人瘙癢和局部壓痛癥狀可緩解。
      預防
      本病是常染色體顯性疾病，其子女50%可能發(fā)病，故應考慮絕育。同時應注意進行自我監(jiān)測。如發(fā)現(xiàn)腫物短期迅速增大，可能有惡變。當出現(xiàn)嚴重合并癥如顱內腫瘤、胃腸受累引起出血和腸梗阻或腹膜后巨大神經(jīng)纖維瘤引起內臟受重壓時需要手術治療。