健康咨詢描述: 我染色體是46xx是不是沒問題啊,我兩個小孩都是唐氏兒是什么原因???
病情分析:
相關(guān)方面的基因改變,這需要一個綜合的檢查過程,目前的檢查沒有問題,不能排除男方有問題,或者是有懷孕方面的改變。
指導(dǎo)意見:
所以目前應(yīng)該進(jìn)一步做雙方的基因篩查,評估具體的變化,確定有沒有原因,以便于采取措施。
那我應(yīng)該還要做基因嗎,做那個基因多少錢
基因的檢測一般需要400左右,應(yīng)該做。
病情分析:
有22對常染色體,1對性染色體。男性和女性只有在性染色體上有區(qū)別:男的是XY,女的是XX,所以46只的是染色體的個數(shù)XX表示女性,XY表示男性。
指導(dǎo)意見:
三體型可起自父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂期21號染色體的不分離,其發(fā)生機(jī)制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時,染色體不分離所致,孕婦年齡越大,唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大(表1),在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn),父母生殖細(xì)胞存在的嵌合21-三體細(xì)胞系及母源21號染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因,易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來,除有染色體易位外,雙親外周血淋巴細(xì)胞核型大都正常,產(chǎn)生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關(guān)鍵部位是21q22.1~q22.2,不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)Down綜合征。
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