健康咨詢描述: 我家寶寶2017年的8月8號(hào)出生,12號(hào)做的足底采血,25號(hào)出的報(bào)告,其中一項(xiàng)氨基酸代謝可疑,下午驅(qū)車到深圳市婦幼保健院做的復(fù)查,要15個(gè)工作日才能拿報(bào)告,看了報(bào)告,氨基酸代謝可疑,但是后面的參考值寫的正常,好擔(dān)心,看網(wǎng)上都說這個(gè)病很嚴(yán)重,想問專家,初生篩查準(zhǔn)確率高嗎?復(fù)查通過率高嗎?還有后面寫的參考值正常又是什么意思?
病情分析:
你好,根據(jù)你提供的信息,苯丙酮尿癥,主要是由于苯丙氨酸代謝障礙,身體內(nèi)缺少這個(gè)氨基酸代謝的酶。
指導(dǎo)意見:
建議和指導(dǎo),初次篩查一般是比較準(zhǔn)確的,為了慎重起見建議你再次復(fù)查一次,如果的確是正常的,是最好結(jié)果。如果不正常就需要食用不含苯丙氨酸的食物,預(yù)防疾病的發(fā)生。
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