健康咨詢描述: 節(jié)結(jié)性硬化癥,除了沒有癲癇其它都有,十歲就開始發(fā)病了
結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)又稱Bourneville病,是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征,也有散發(fā)病例,多由外胚葉組織的器官發(fā)育異常,可出現(xiàn)腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎等多器官受累,臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。發(fā)病率約為1/6000活嬰,男女之比為2:1。建議專科就診。
結(jié)節(jié)性硬化(tuboroussclerosis)多為常染色體顯性遺傳,也有散發(fā)病例。主要病變?yōu)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的膠質(zhì)結(jié)節(jié),皮膚(面部)皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型癥狀為:面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤,癲癇發(fā)作,智力缺陷。癥狀輕重不一,有的僅有皮膚癥狀而其他方面毫無癥狀者,有的癲癇發(fā)作頻繁,智能障礙嚴重。
溫馨提示:
注意保證健康的生活方式,要有積極樂觀的心態(tài)。
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