健康咨詢描述: 寶寶出生時做了新生兒篩查PKU,數(shù)值是2.84,請問是PKU患兒嗎?
病情分析:
典型PKU的治療關(guān)鍵是控制飲食中苯丙氨酸(PA)的含量,采取低苯丙氨酸飲食,嬰兒期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng),國內(nèi)也有出品,既能滿足機(jī)體代謝和生長發(fā)育的最低需要,又不會使血中PA含量過高造成腦損傷。飲食控制要及早開始,如生后6個月開始療效差,4~5歲開始因神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育已基本完成而無效
指導(dǎo)意見:
控制患兒飲食中PA,血PA含量維持在0.18~0.92mmol/L(5~10mg/dl)療效可能較理想,可提高智力發(fā)育。然而,斷奶后再維持低苯丙氨酸飲食并非容易,因動植物蛋白中PA含量均可達(dá)0.18~0.31mmol/L,必須嚴(yán)格限制蛋白質(zhì)飲食,還要充分滿足熱卡、脂肪、維生素及礦物質(zhì)等需求,需要營養(yǎng)醫(yī)師制定食譜,進(jìn)行嚴(yán)密隨訪。特殊膳食的口味很差,許多患兒難于接受。文獻(xiàn)報告飲食控制愈好,IQ發(fā)育愈高。如兒童期中斷飲食治療,可再次出現(xiàn)精神運(yùn)動發(fā)育遲滯,IQ下降;恢復(fù)飲食治療,仍可望獲得一定療效。國內(nèi)許多病例是在嬰兒后期或兒童期已發(fā)生腦損傷時才確診,此時采取飲食治療雖不能改善智商,但對控制癇性發(fā)作及改善發(fā)育遲滯、皮膚濕疹、皮膚及毛發(fā)色素減退、硬皮癥、精液減少和生殖功能缺陷等仍有裨益。
因?yàn)槭莿偝錾鷷r做的新生兒篩查查出來的PKU是2.84,現(xiàn)在需要復(fù)查,我是問如果復(fù)查患PKU的幾率大不大?數(shù)字大概不會變動很大?
暫時性PKU:生后3個月后可出現(xiàn)輕度的PKU癥狀,血Phe濃度增高。2歲后,血Phe濃度下降至正常,以后生長發(fā)育可正常。若篩查血Phe>2mg/dl(0.12mmol/l),則初步確定為陽性結(jié)果。確定為陽性結(jié)果。陽性結(jié)果的小兒必須召回作確診檢查。出生1個月內(nèi)接受治療者可以不出現(xiàn)智力損害,6個月內(nèi)接受治療者,有不可回逆性腦損害。BH4缺乏者,早期獲得替代治療,預(yù)后較好。
這個數(shù)字如果超過了1.2,那需要高度懷疑苯丙酮尿癥,這是一種常染色體隱性遺傳病,需要給孩子應(yīng)用低苯丙氨酸的奶粉,如果治療的不及時,有可能會影響這個孩子的智力發(fā)育
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