檢測報告顯示，發(fā)現(xiàn)父源性15q11-q13片段缺失

      病情分析：
      你孩子這個情況是小胖威利綜合征，是一種先天性的罕見基因病，因第15號染色體長臂異常導致的終身性非孟德爾遺傳的表觀遺傳性疾病，是多系統(tǒng)化異常的復雜綜合征。
      指導意見：
      遺憾地告訴你，目前尚無辦法根治，終生需在監(jiān)管下生活。臨床癥狀復雜，在生長發(fā)育任何一階段表現(xiàn)不同，很容易被疏忽而錯失治療時機
      

      病情分析：
      這種遺傳性疾病，目前沒有好的方法治療的，通常不能治愈的，但要可能具體有哪些癥狀的，
      指導意見：
      如果沒有明顯的癥狀，則可以先觀察的，如果有癥狀的時候，可以針對癥狀做對癥治療，這種疾病的病因治療，沒有好的方法
      

      病情分析：
      你好，通常你說的這種基因缺失變異見于一種病，叫做快樂木偶綜合征，也叫做Prader-Willi綜合征、Prader-Labhar-Willi綜合征以及Angelman綜合征，屬于母系遺傳的疾病，父源15q11-q13區(qū)域異常一般不發(fā)病。
      指導意見：
      單靠基因異常是不可以診斷疾病的，所謂疾病必須伴有獨有的臨床癥狀，你沒有描述孩子的臨床癥狀，所以，僅“發(fā)現(xiàn)父源性15q11-q13片段缺失變異，未發(fā)現(xiàn)SNRPN基因1號外顯剪切變異位置存在25bp重復變異”是不能診斷疾病的，必須結合患兒狀態(tài)分析。一般這類疾病人類尚沒有辦法去治愈。
      
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