健康咨詢描述: 剛出生的新生兒,出生第二天就發(fā)現(xiàn)肌張力過高,黃疸有點(diǎn)高,醫(yī)生建議轉(zhuǎn)院到廣州市增城保健院,經(jīng)過醫(yī)生一系列的檢查,說具有小兒巨腦畸形綜合征,我不相信,后來去了廣州婦幼保健院看,結(jié)果還是一樣,聽到這樣的消息簡直奔潰了,兩夫妻的家族都沒有遺傳病,怎么我生出來的兒子會(huì)得這種病,請(qǐng)問醫(yī)生,這是什么原因引起的,能不能介紹能看好這種病的醫(yī)院
病情分析:
以對(duì)癥治療為主,并應(yīng)長期隨訪觀察。新生兒期多見黃疸消退延遲,需予光療等積極手段救治并完善全面系統(tǒng)檢查;嬰幼兒期以反復(fù)呼吸道感染、癲癇及惡性腫瘤等常見,尤其隨年齡增長腫瘤發(fā)生率明顯高于健康人群。因此,應(yīng)高度警惕并堅(jiān)持隨訪;至青春期前后因腦部巨大可有面部長度垂直增長,影響牙齒等發(fā)育,需牙齒矯形治療??祻?fù)訓(xùn)練和特殊教育應(yīng)該是針對(duì)患兒設(shè)計(jì)、實(shí)施并貫穿于終生的干預(yù)措施?;純鹤罱K身高很難預(yù)測(cè),但隨年齡增長而趨于正常,多數(shù)于青春期前后停止異常
指導(dǎo)意見:
因?yàn)檫@種疾病是一種,基因遺傳病,就我們目前的,醫(yī)療水平來說還沒有明確的治療方法方案。
你好,很理解你們兩口子目前的心情,這種病它確實(shí)是一種遺傳性疾病,它是屬于常染色體的顯性遺傳,那么治療上了也只能是,對(duì)癥治療,有黃疸治療黃疸,要?jiǎng)討B(tài)的觀察孩子的生長發(fā)育情況,智力發(fā)育情況,沒什么特效的治療,如果你真想要寶寶的話,還是建議你慎重考慮,做一下遺傳咨詢。
溫馨提示:
經(jīng)治療黃疸消退后,不宜馬上停藥,應(yīng)根據(jù)病情繼續(xù)治療,以免復(fù)發(fā)。
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