疾病篩查說可疑，苯丙酮尿的數(shù)值是1

      病情分析：
      你好！苯丙酮尿值小于1.9mg/dl屬于正常的，建議復(fù)查一下，一般沒事的。
      指導(dǎo)意見：
      你好！苯丙酮尿值小于1.9mg/dl屬于正常的，建議復(fù)查一下，一般沒事的。希望能夠幫到你。
      

      病情分析：
      苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
      指導(dǎo)意見：
      診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。低苯丙氨酸飲食外，服用BH4、5-羥色胺和L-DOPA
      
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