健康咨詢描述: 新生兒檢測足跟血是丁酰肉堿稍高請問醫(yī)生這能導致孩子的哪些疾???謝謝
病情分析:
現(xiàn)在醫(yī)院篩查足跟血串聯(lián)質譜,也就是多種氨基酸有機酸脂肪酸檢測很有必要。短鏈脂肪酸代謝異常通常是在串聯(lián)質譜檢查中,看到丁酰肉堿這一項的濃度上升的現(xiàn)象。原因多是因為控制短鏈脂肪酸代謝的基因宮內發(fā)生突變。
指導意見:
建議定期復查串聯(lián)質譜。如果是短鏈脂肪酸代謝異常,丁酰肉堿會繼續(xù)增高。如果只是新生兒生后肝臟不成熟而造成的,丁酰肉堿濃度的值會回到正常范圍。
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