健康咨詢描述: 我妹妹是肝豆核變性去世的,我的女兒會(huì)遺傳嗎?
想得到怎樣的幫助:肝豆核變性病能提前查或預(yù)防
病情分析:
你好,肝豆?fàn)詈俗冃允浅H旧w隱性遺傳的銅代謝障礙疾病. 即你妹妹的基因型是aa,若你父母沒(méi)有得此病的,你有三分之二的機(jī)會(huì)是患病基因的攜帶者.
指導(dǎo)意見:
若你妻子的近親沒(méi)有得此病的,即基因型為AA,你女兒就不會(huì)患此病.
病情分析:
HLD病是屬于少數(shù)幾種可以治療的遺傳病之一,早期診斷,早期治療非常重要.早治可使癥狀期前的患者長(zhǎng)期保持無(wú)癥狀,使已有輕度至中度癥狀的患者獲得長(zhǎng)期緩解.因此為避免誤診,對(duì)有下列之一表現(xiàn)者,即應(yīng)排除本病的可能:(1)原因不明的肝病,尤其是慢性肝病有家族史者;(2)進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)損害者,尤其是錐體外系癥狀查不到病因者;(3)一過(guò)性或反復(fù)發(fā)生的溶血,(4)原因不明的腎損害及骨關(guān)節(jié)癥狀者.
指導(dǎo)意見:
一種銅代謝異常的遺傳病,多發(fā)于兒童,必須終身服藥.特效藥青霉胺.應(yīng)盡早發(fā)現(xiàn),盡早治療.
你最好到醫(yī)院去給孩子看看
我女兒10歲,到醫(yī)院具體查什么?哪幾項(xiàng)指標(biāo)?謝謝
病情分析:
現(xiàn)代醫(yī)療技術(shù)可以維持患者的正常生活,但需要終生服藥.你的治療方案也沒(méi)有問(wèn)題.
該病目前認(rèn)為是基因定位明確的常染色體隱性遺傳病,如果配偶不是同一致病基因攜帶者,你們的孩子不會(huì)發(fā)病.如果你的配偶是是同一致病基因攜帶者,你的孩子有50%概率為患者,沒(méi)有男女差別,也與是否治愈無(wú)關(guān).
該病的懷孕期胎兒產(chǎn)前診斷以及癥狀前診斷都有較大進(jìn)展,但由于該基因突變的位置很多,仍然無(wú)法達(dá)到全部確診.
指導(dǎo)意見:
肝豆核變性是屬于少數(shù)幾種可以治療的遺傳病之一,早期診斷,早期治療非常重要.早治可使癥狀期前的患者長(zhǎng)期保持無(wú)癥狀,使已有輕度至中度癥狀的患者獲得長(zhǎng)期緩解.因此為避免誤診,對(duì)有下列之一表現(xiàn)者,即應(yīng)排除本病的可能:(1)原因不明的肝病,尤其是慢性肝病有家族史者;(2)進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)損害者,尤其是錐體外系癥狀查不到病因者;(3)一過(guò)性或反復(fù)發(fā)生的溶血,(4)原因不明的腎損害及骨關(guān)節(jié)癥狀者.診斷依據(jù):角膜K-F環(huán)陽(yáng)性,血清銅蘭蛋白在200mg/L以下,尿銅排泄量大于100μg/24h,診斷可以肯定.治療目的是盡快清除已沉積在組織內(nèi)的過(guò)多銅鹽和防止銅鹽在組織內(nèi)的積聚,D-青霉胺為較好的藥物,治療為終身進(jìn)行,安坦可改善強(qiáng)直震顫癥狀,肝移植可改善癥狀及生化指標(biāo).
生活護(hù)理:
建議您去好一點(diǎn)的醫(yī)院做一次相關(guān)檢查 確診后再做專門的方案 沒(méi)有確診就自己嚇自己會(huì)給您和您的家人帶來(lái)無(wú)謂的負(fù)擔(dān)和精神壓力
以上是對(duì)“我的小孩遺傳嗎?”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
病情分析:
肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticular degeneration,HLD)又稱威爾遜氏病,常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病. 由Wilson首先報(bào)道和描述,是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病.臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的椎體外系癥狀,肝硬化,精神癥狀,腎功能損害及角膜色素環(huán)K-F環(huán).
指導(dǎo)意見:
肝豆?fàn)詈俗冃杂幸欢易暹z傳史:父母是近親婚配,同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者.但沒(méi)確切證據(jù)說(shuō)明.
溫馨提示:
潔身自好,防止不潔性行為;采取安全性行為;正確使用質(zhì)量可靠的避孕套;注意個(gè)人衛(wèi)生,不吸毒;盡量不輸血。
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