地中海貧血

      病情分析：
      地中海貧血的病因
      地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結構的多種突變,使基因表達發(fā)生了部分（a ”,少）或完全（a ”,p肝障礙）,導致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的～組高度異質性綜合征.不同類型海貧的臨床表現(xiàn)差別極大,最重者可于胎兒出生前即死亡,最輕者可以終身不貧血,無癥狀.臨床所見大多是介于這兩者之間的貧血患者,具有低色素小紅細胞和靶形紅細胞,并有血紅蛋白成分的各種改變.
      本病大多嬰兒時即發(fā)病,表現(xiàn)為貧血,虛弱,腹內(nèi)結塊.發(fā)育遲滯等,重型多生長發(fā)育不良,常在成年前死亡.輕型及中間型患者,一般可活至成年并能參加勞動,倘注意節(jié)勞及飲食起居,可以減少并發(fā)癥,改善癥狀.
      順便說一下,單純做血常規(guī)檢查是查不出來的.
      指導意見：
      診斷要點
      一,出生后不久開始進行性貧血(輕型可無貧血),溶血嚴重時出現(xiàn)黃疸,顱面骨呈特殊面容(頭大,眉距增寬,鼻梁低平,顴骨突出)及肝脾腫大.
      二,常有家族史.
      三,實驗室檢查
      (一)呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不均,可見異形,靶形紅細胞(可有0-66％),網(wǎng)織紅細胞增多.
      (二)紅細胞滲透脆性降低.
      (三)血紅蛋白分析 重型和中間型b 地中海貧血患者的HbF含量明顯增高,抗堿血紅蛋白可在40％以上.輕型b 地中海貧血患兒的HbA2含量增高.HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與Hb Bart’s的含量分別增高.
      四,x線檢者嬰幼兒掌骨,指骨骨髓腔增寬,長骨皮質變薄,以后可見顱骨骨板變薄,顱板間有放射狀骨刺.
      治療要點
      一,限制含鐵藥物的使用及限制進食含鐵食物.
      二,重型病例需反復輸血,使血紅蛋白維持在6-8克／分升,以維持生理功能.輸血指征：
      (一)貧血嚴重(血紅蛋白在5克／分升以卜).
      (二)出現(xiàn)溶血現(xiàn)象.
      (三)合并嚴重感染.
      (四)貧血性心衰.
      反復輸血可引起含鐵血黃素沉著癥或血色病,對此可用螯合劑去鐵敏(Deferoxamine),每日肌注500mg,每周連續(xù)使用6天,長期使用.同時加用維生素c促進尿鐵排泄.
      三,同時補充葉酸和維生素E.
      四,脾切除術的指征
      (一)5-6歲以上的患兒.過早切脾易并發(fā)嚴重感染.
      (二)需要輸血的次數(shù)和量逐漸增多.
      (三)巨脾引起壓迫癥狀.
      (四)合并脾功能亢進.
      

      病情分析：
      輕型地貧無需特殊治療.中間型和重型地貧應采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.
      1.一般治療 注意休息和營養(yǎng),積極預防感染.適當補充葉酸和維生素E.
      2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一.
      紅細胞輸注 少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧.對于重型β地貧應從早期開始給予中,高量輸血,以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變.其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg ,使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上.但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥,故應同時給予鐵鰲合劑治療.
      指導意見：
      3.鐵鰲合劑 常用去鐵胺（ deferoxamine ) ,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收.通常在規(guī)則輸注紅細胞 1 年或 10～20 單位后進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷（例如 SF >1000μg/L）,則開始應用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時,或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每周5～7天,長期應用.或加入紅細胞懸液中緩慢輸注. 去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應,長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退.維生素 C 與鰲合劑聯(lián)合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日. 阿膠是我國傳統(tǒng)的補血配方,乳酸亞鐵是很好的二價補鐵制劑,市場上很多補血產(chǎn)品將它們單獨作為配方來用.而鐵之緣片是將乳酸亞鐵,阿膠和蛋白鋅都作為功效成分,補鐵,生血加營養(yǎng)三效合一,能更好的預防和改善貧血,增強人體免疫力.
      

      病情分析：
      海洋性貧血又稱地中海貧血,是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血.
      指導意見：
      海洋性貧血在中醫(yī)學中屬“虛勞”,“黃疸”范疇.自幼貧血,中焦受氣,化血不足,更兼稟賦薄弱,陽不生陰,精血匱乏,水谷不能克消,精微反作水濕,阻遏膽液,浸漬肌膚為虛勞發(fā)黃之證,若氣血陰陽不足,又見外邪客表,則可見虛實挾雜之征.建議可以找中醫(yī)老師看看.
      
      以上是對“地中海貧血”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      輕型地貧無需特殊治療.中間型和重型地貧應采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.
      指導意見：
      1.一般治療 注意休息和營養(yǎng),積極預防感染.適當補充葉酸和維生素E.
      2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一.
      
      

      病情分析：
      你好,先檢測是屬于輕型,中間型還是重型的,需要做個地中海貧血的基因全套檢測才能知道.
      指導意見：
      輕型地貧無需特殊治療.中間型和重型地貧應采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.
      1.一般治療注意休息和營養(yǎng),積極預防感染.適當補充葉酸和維生素E.
      2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.
      紅細胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧.對于重型β地貧應從早期開始給予中,高量輸血,以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變.其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120~150g/L;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上.但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥,故應同時給予鐵鰲合劑治療.
      3.鐵鰲合劑常用去鐵胺（deferoxamine),可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收.通常在規(guī)則輸注紅細胞1年或10~20單位后進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷（例如SF>1000μg/L）,則開始應用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時,或加人等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時;每周5~7天,長期應用.或加入紅細胞懸液中緩慢輸注.去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應,長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退.維生素C與鰲合劑聯(lián)合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日.
      4.脾切除脾切除對血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差.脾切除可致免疫功能減弱,應在5~6歲以后施行并嚴格掌握適應證.
      5.造血干細胞移植異基因造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法.如有HLA相配的造血干細胞供者,;應作為治療重型β地貧的首選方法.
      6.基因活化治療應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的狀,已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲,5-氮雜胞苷（5~AZC）,阿糖胞苷,馬利蘭,異煙肼等,目前正在探索之中.
      
      

      病情分析：
      您好!!極輕型地中海貧血無貧血所以又叫做地貧基因攜帶者,輕型地中海貧血僅有輕度貧血,多在體檢時才發(fā)現(xiàn),這兩型患者大多數(shù)都不會知道自己帶有這種遺傳基因.中間型患者中度貧血,可接受藥物治療和脾切除手術,提高血紅蛋白,但僅僅是改善貧血,不能治愈,相對較重的還要輸血.重型地中海貧血是一種非常嚴重的疾病,出生后3-6個月發(fā)病,他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療.
      指導意見：
      重型β地中海貧血的治療： 1,定期輸血：由于血液中紅血球的壽命有限,所以重型β地中海貧血患者平均每3,4個星期需要輸血一次.并在醫(yī)生指導下根據(jù)需要確定輸血量,保證輸血后血紅素含量最好在100g/L以上,目前主要為輸注濃宿紅細胞,冼滌紅細胞和濾白細胞紅細胞. 2,長期使用除鐵劑：紅血球蘊藏豐富的鐵質,每次輸血后,血液中的紅血球逐漸分解,其中的鐵質就會在病人體內(nèi)蓄存.久而久之,不斷蓄積的鐵質會對體內(nèi)多個器官造成破壞.因此,重型地中海貧血患者必須長期使除鐵藥物,以防治鐵蓄積,目前在國內(nèi)應用的除鐵劑有兩種.一種是瑞士諾華制藥有限公司生產(chǎn)的-注射用得斯芬,使用專用的注射泵進行皮下注射,注射時間至少8小時.以病人的體重計算,平均每天20—50mg/公斤體重.使用時先用5ml的注射用水溶解,再抽入注射器中,使用專用的注射泵進行皮下注射,注射時間至少8小時,每月最好使用20天以上.另一種是加拿大奧貝泰克制藥有限公司生產(chǎn)的口服劑奧貝安可,平均每天75mg/公斤體重,每月最好使用20天以上. 3,其它藥物治療：①中藥益髓生血靈(僅在303醫(yī)院使用)：可以提高血色素,改善貧血,減少輸血量.②羥基脲：可以提高血色素,改善貧血.③葉酸：為骨髓造血所需物質.④維生素C：可幫助除鐵藥把鐵質排出體外,常規(guī)得斯芬治療一個月后開始使用. 4,干細胞移植：若移植成功,病人的骨髓便回復正常的造血功能,貧血得以痊愈.雖然移植療法有一定危險性,病人在治療過程中亦可能要忍受相當?shù)耐纯?但近年國內(nèi)已有不少成功的例子.可是,由于捐贈者必須沒有患重型或中間型地貧血且與病人組織吻合,平均來說,只有少于4分之一重型貧血病者能有機會接受移植治療. 中間型地中海貧血 此類型包括中間型β地中海貧血和血紅蛋白H病患者,貧血程度較重型患者輕,但較正常人需多補充維生素.在一般情況下不需要輸血,但在貧血加重的時,仍需輸血治療.同時,部分患者也可能因其它原因吸收了過量的鐵質,造成體內(nèi)鐵質的蓄積,而需要除鐵治療.此外,此類型患者若出現(xiàn)脾腫大或膽結石,則需要進行切除手術.可應用中藥益髓生血靈或羥基脲改善貧血 輕型地中海貧血和極輕型地中海貧血 此類型患者身體狀況相對健康,一般無須接受治療,關鍵在于做好優(yōu)生工作,不要再有地中海貧血子代出生.