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我家寶寶一定是21三體綜合癥嗎

男 | 11個(gè)月 2009-12-13 15:34:08 5人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述: 面部表情跟書上說的很像

想得到怎樣的幫助:到哪查,怎么查

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

徐開榮
徐開榮 棗莊市薛城區(qū)人民醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 小兒心血管疾病,如先天性心臟病、心肌炎、心肌病、風(fēng) 幫助網(wǎng)友:46
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2009-12-13 15:48:50 我要投訴

      病情分析:
      你好:又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.
      指導(dǎo)意見:
      病情分析:
      你好:又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.
      指導(dǎo)意見:
      患兒的主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位;頭發(fā)細(xì)軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲.
      皮膚紋理特征有:通貫手,aid角增大;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等.
      可以通過遺傳咨詢或是基因的檢查.
      

vowzhang
vowzhang 其他 幫助網(wǎng)友:84稱贊:3
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2009-12-13 15:47:32 我要投訴

      病情分析:
      又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象,會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.
      指導(dǎo)意見:
      21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位;頭發(fā)細(xì)軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲.
      
      

vikey_stefanie
vikey_stefanie 醫(yī)師 擅長(zhǎng): 男科,前列腺炎,結(jié)石,泌尿系腫瘤 幫助網(wǎng)友:2168稱贊:223
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2009-12-13 15:53:13 我要投訴

      病情分析:
      你好:21三體綜合癥的檢查,通過染色體就可以確診.
      指導(dǎo)意見:
      21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位;頭發(fā)細(xì)軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲.
      皮膚紋理特征有:通貫手,aid角增大;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等.
      
      
      以上是對(duì)“我家寶寶一定是21三體綜合癥嗎”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

愛心進(jìn)萬家
愛心進(jìn)萬家 其他 幫助網(wǎng)友:2533稱贊:332
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2009-12-13 16:14:58 我要投訴

      病情分析:
      21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).
      指導(dǎo)意見:
      21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位;頭發(fā)細(xì)軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲.
      最好去三甲醫(yī)院遺傳病科室.
      

劉醫(yī)生
劉醫(yī)生 其他 幫助網(wǎng)友:709稱贊:29
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2009-12-13 16:18:44

      病情分析:
      患者年齡:11個(gè)月
      患者性別:男
      全部癥狀:
      面部表情跟書上說的很像
      發(fā)病時(shí)間及原因:
      指導(dǎo)意見:
      只是可能,那就去大醫(yī)院的遺傳中心看看,做個(gè)基因檢查吧
      

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