健康咨詢描述: 面部表情跟書上說的很像
想得到怎樣的幫助:到哪查,怎么查
病情分析:
你好:又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.
指導(dǎo)意見:
病情分析:
你好:又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.
指導(dǎo)意見:
患兒的主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位;頭發(fā)細(xì)軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲.
皮膚紋理特征有:通貫手,aid角增大;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等.
可以通過遺傳咨詢或是基因的檢查.
病情分析:
又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象,會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.
指導(dǎo)意見:
21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位;頭發(fā)細(xì)軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲.
病情分析:
你好:21三體綜合癥的檢查,通過染色體就可以確診.
指導(dǎo)意見:
21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位;頭發(fā)細(xì)軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲.
皮膚紋理特征有:通貫手,aid角增大;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等.
以上是對(duì)“我家寶寶一定是21三體綜合癥嗎”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
病情分析:
21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).
指導(dǎo)意見:
21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位;頭發(fā)細(xì)軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲.
最好去三甲醫(yī)院遺傳病科室.
病情分析:
患者年齡:11個(gè)月
患者性別:男
全部癥狀:
面部表情跟書上說的很像
發(fā)病時(shí)間及原因:
指導(dǎo)意見:
只是可能,那就去大醫(yī)院的遺傳中心看看,做個(gè)基因檢查吧
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