母親a中間型地貧,父親a攜帶,現(xiàn)孕39周

      病情分析：
      當(dāng)父母均是同一病體的攜帶者,那么按基因公式來算22/32的概率會有遺傳病,而且女孩生病的概率會大一些.
      指導(dǎo)意見：
      每個(gè)人都有23條染色體,一半來自父親,一半來自母親,而地貧作為一種遺傳性疾病,其一條染色體上攜帶有地貧基因,常見的地貧基因有α型和β型兩種.如果父母均是地貧基因攜帶者,那么他們的孩子就會出現(xiàn)三種遺傳情況：一是孩子的兩條染色體均攜帶有父母的地貧基因,孩子就會染上重癥地貧病,發(fā)生較嚴(yán)重的臨床癥狀,甚至需要靠不斷的輸血來維持生命,患病機(jī)率高達(dá)25％；二是遺傳父親（或母親）的一條帶地貧的染色體與母親（或父親）一條正常染色體,這樣孩子就會從父母那里遺傳一條攜帶地貧基因的染色體,孩子作為攜帶者在臨床上大多無癥狀,或有輕度貧血,但并不需要輸血,也不會影響正常的學(xué)習(xí)和生活,此種情況機(jī)率為50％；三是盡管父母是地貧攜帶者,但遺傳給孩子的染色體均是正常的染色體,孩子就不會發(fā)病.
      生活護(hù)理：
      
      遺傳性疾病通?？煞譃橐韵氯悾?
      1.染色體疾病.主要是染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)上的異常.不少染色體疾病使胎兒在
      發(fā)育過程中造成流產(chǎn)或死胎.
      2.單基因遺傳病.是指同源染色體上的等位基因,其中的一個(gè)或兩個(gè)發(fā)生異常.
      根據(jù)遺傳方式不同,又可分為常染色體顯性遺傳病,常染色體隱性遺傳病,伴性X連
      鎖遺傳病等三種.
      3.多基因遺傳病.當(dāng)由兩對或兩對以上許多致病基因起作用而致病時(shí),稱為多基因遺傳
      

      病情分析：
      本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致.組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α,β,γ,δ鏈,分別由其相應(yīng)的基因編碼,這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變.通常將地中海貧血分為α,β,δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見.
      指導(dǎo)意見：
      所有類型的地中海貧血都只通過遺傳的方式傳播.它不會從患兒直接傳播給正常孩子.這一疾病是通過攜帶有地中海貧血致病基因的父母傳給后代.所謂“攜帶者”是指個(gè)體體細(xì)胞里有一個(gè)正?；蚝鸵粋€(gè)地中海貧血基因,絕大多數(shù)攜帶者可以過完全正常,健康的生活.
      當(dāng)父母雙方均為攜帶者時(shí),他們的孩子有1/4的機(jī)會分別從父母那里遺傳地中海貧血基因,從而患上重型地中海貧血；有2/4的機(jī)會遺傳正常,異常基因各一個(gè),從而成為與父母一樣的攜帶者；1/4的機(jī)會遺傳兩個(gè)正常基因,從此完全擺脫患病或攜帶者的狀態(tài).
      生活護(hù)理：
      對此最根本的防治方法是進(jìn)行基因的產(chǎn)前診斷,鑒別胎兒基因型,防止重型地貧兒的出生.方法是：①夫婦雙方產(chǎn)檢抽血檢查,篩查地中海貧血 ②若雙方均為地貧,則需行羊水或臍血穿刺檢查胎兒基因型,作出是否保留胎兒的正確取舍.
      
      

      海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血.
      若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者,每次懷孕,其子女有1/4的機(jī)會為正常,1/2的機(jī)會為帶因者,另1/4的機(jī)會為重型地中海型貧血患者.
      輕型地貧無需特殊治療.中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.
      1.一般治療 注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.
      2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一.
      紅細(xì)胞輸注 少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧.對于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中,高量輸血,以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變.其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞,使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg ,使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上.但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥,故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療.
      3.鐵鰲合劑 常用去鐵胺（ deferoxamine ) ,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收.通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞 1 年或 10～20 單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評估,如有鐵超負(fù)荷（例如 SF >1000μg/L）,則開始應(yīng)用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí),或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時(shí)；每周5～7天,長期應(yīng)用.或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注. 去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應(yīng),長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退.維生素 C 與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日. 阿膠是我國傳統(tǒng)的補(bǔ)血配方,乳酸亞鐵是很好的二價(jià)補(bǔ)鐵制劑,市場上很多補(bǔ)血產(chǎn)品將它們單獨(dú)作為配方來用.而鐵之緣片是將乳酸亞鐵,阿膠和蛋白鋅都作為功效成分,補(bǔ)鐵,生血加營養(yǎng)三效合一,能更好的預(yù)防和改善貧血,增強(qiáng)人體免疫力.
      
      以上是對“母親a中間型地貧,父親a攜帶,現(xiàn)孕39周”這個(gè)問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！