又稱先天愚型,21—三體綜合征,是常染色體病.主要特征為智能落后,特殊面容和生長發(fā)育遲緩,并可伴有多種畸形.目前無有效的治療方法,應(yīng)注重對患兒的訓(xùn)練與教育,輔用丁—氨酪酸,谷氨酸,葉酸,維生素B6,以促進智能發(fā)育和體能改善.
21三體綜合癥患病幾率高低與人種,生活水準等沒有直接聯(lián)系,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥,使之成為最常見的染色體變異.高齡初產(chǎn)婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險.在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11.原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現(xiàn)象的増加.但是,另一方面,大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生.這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系. 另外也有多余的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1:4.患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學(xué)咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等.
隨著產(chǎn)婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合癥的風險比率唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢.通常認為患病兒童的精神發(fā)育遲緩,智商很少超過60的,腦部通常過小,過輕.小腦,腦干和腦前回出奇地小.教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷復(fù)發(fā)的傳染病,心臟病,弱視,弱聽等.其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征,有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會引發(fā)抑郁癥.但總體上顯示出性格開朗的傾向.40歲以后患阿茲海默病比率高,容易出現(xiàn)記憶喪失,知能持續(xù)低下,人格變化等癥狀.
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