黏多糖貯積癥是常染色體隱性遺傳或X一性連鎖遺傳性疾病,一組溶酶體水解酶缺陷造成的溶酶體累積病,不同類型臨床表現(xiàn)輕重不一。目前的主要治療方法為酶替代治療和異基因造血干細(xì)胞移植。隨著輕癥患者及時(shí)診斷和目前治療,存活至成年的患者較以往增加,造血干細(xì)胞移植后身體各方面的癥狀均能改善。建議咨詢到能治療的醫(yī)院及早治療。
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