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新生兒足跟血耳聾基因檢測

女 | 1個(gè)月 2022-09-20 15:29:24 2人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述: 大前庭有個(gè)位點(diǎn)雜合突變c589g>A雜合突變,出生時(shí)聽力檢測通過了

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肖明
肖明 山東省立第三醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 擅長診治冠心病,心功能不全,對心律失常、高血壓診治 幫助網(wǎng)友:85607
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2022-09-20 17:01:14 我要投訴

      指導(dǎo)意見:
      大前庭水管綜合征的突變基因,屬常染色體隱性遺傳,為內(nèi)耳先天性畸形,可伴有感音神經(jīng)性聽力喪失等癥狀。若已經(jīng)過聽力篩查的新生兒,聽力正常,則無耳聾發(fā)生,無任何值得注意之處,故雜合子的存在與聽力無關(guān)。若發(fā)現(xiàn)患有大前庭水管綜合征,應(yīng)盡一切可能防止患耳聽力突然下降,其誘因可能是頭部輕微外傷,或周圍環(huán)境壓力急劇變化

周方舟
周方舟 山東省立第三醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 各種類型高血壓,冠心病,心肌病,頑固性心力衰竭 幫助網(wǎng)友:17986
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2022-09-20 16:33:18 我要投訴

      指導(dǎo)意見:
      根據(jù)你的這個(gè)就是大前庭水管綜合征,這個(gè)一般都是會有一些影響的,這個(gè)最好是在醫(yī)院醫(yī)生指導(dǎo)下檢查清楚,需要根據(jù)檢查的這個(gè)結(jié)果來進(jìn)行對癥治療的,這個(gè)一般對寶寶的正常發(fā)育也是會有一定的影響性了一般都是會有攜帶者的,這種情況的話,一般都是因?yàn)榛蛲蛔兊倪@個(gè)原因所導(dǎo)致的,需要根據(jù)情況來進(jìn)行,采取最后的方案定期觀察的

疾病百科| 耳聾

掛號科室:耳鼻喉科(找到耳鼻喉科的專家就診)

溫馨提示:
經(jīng)常按摩耳朵可促進(jìn)內(nèi)耳的血液循環(huán)

       耳聾臨床上分為以外耳和中耳病變引起的傳導(dǎo)性聾;以內(nèi)耳和聽神經(jīng)病變引起的神經(jīng)性聾;外中耳病變和中耳聽神經(jīng)共同病變引起的混合性聾。... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:所有人群 常見癥狀:神經(jīng)性耳聾、中樞性耳聾、傳導(dǎo)性耳聾、耳蝸[詳細(xì)] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療、手術(shù)治療
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