基因檢測問題，基因檢測問題？？
健康咨詢描述： 請問醫(yī)生7號外顯子未發(fā)現(xiàn)缺失。后面兩個雜合缺失和純合缺失，嚴(yán)重嗎？
圖片涉及用戶隱私，只有用戶本人才能看到。
其他類似問題
醫(yī)生回復(fù)區(qū)
病情分析：
對于你所敘述的病情考慮，那么通過檢查是經(jīng)雜合缺失，純和缺失它是相對比較嚴(yán)重的，那么一旦是出現(xiàn)發(fā)病的情況下會出現(xiàn)肌無力肌肉萎縮，這種情況而治療的效果也并不是特別的理想，但是對于雜合缺失通常不會引起重癥的反應(yīng)
指導(dǎo)意見：
這是孕期檢測
那么也要注意寶寶在分娩以后，在日常生活中一定要飲食營養(yǎng)均衡豐富，密切觀察。是否有強直脊柱炎等情況的發(fā)生?？梢詸z查一下染色體。
父母雙方都沒有，直系親屬都沒有
作為一個進一步的檢查，如果是沒有異常的情況下，那么也不要產(chǎn)生心理壓力。
通常雜合確實是可能是屬于隱性的遺傳，那么這個情況通常不必過于擔(dān)心，但是對于純合缺失，那么就要引起你的注意。這應(yīng)該可能是由于基因突變而形成的，寶寶在胚胎時期就發(fā)生了怕基因突變，如果是出現(xiàn)癥狀的情況下，就有可能會引起肌肉萎縮等情況的發(fā)生。
這個基因檢測出現(xiàn)了這種，7號外顯子未發(fā)現(xiàn)缺失，這個不是特別嚴(yán)重，主要是看一下有沒有出現(xiàn)其他的臨床癥狀主要是為了防止出現(xiàn)有這種強直性脊柱炎癥所造成的影響，或者是出現(xiàn)這種先天性畸形引起的一些病癥所帶來的癥狀。
以上是對“基因檢測問題，基因檢測問題？？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
基因外顯子缺失會造成基因異常那么雜合缺失，通常是隱性的遺傳，但是對于純和缺失，那么一旦是出現(xiàn)癥狀時，就很難給予有效的治療。在日常生活中一定要進行相關(guān)的檢查，是否是有機萎縮側(cè)索硬化等癥狀的發(fā)生。一定要早發(fā)現(xiàn)，提早給予干預(yù)，平時也要注意合理的飲食，要營養(yǎng)均衡豐富。
這是孕期檢測
這個也要結(jié)合一些臨床的其他方面的檢查和癥狀。沒有發(fā)現(xiàn)其他的異常，就不必過于擔(dān)心。建議你可以再做個染色體的檢測。
相關(guān)文章
醫(yī)生在線免費咨詢
