6月嬰兒疑遺傳代謝病

健康咨詢描述： 我家小孩現(xiàn)6月，出生時嚴重缺氧，新生兒醫(yī)生診斷宮內感染，足月小樣兒，先天性心臟病動脈導管未閉，雙手腕垂腕，雙足中趾呈錯位畸形，隱睪，腹股溝斜疝等多種畸形，出生后一直黃疸持續(xù)不退兩月時檢查嬰兒肝炎綜合癥，住院后黃疸退但谷草轉安酶一直100左右不降，期間查過基因PFIC，ＮＩＣＣＤ，結果說ＡＣＢＣ11基因第13號外顯子存在純合突變，但醫(yī)生說這與黃疸關系不大。5月時因不與人對視交流，不會自己抓物，不會翻身診斷發(fā)育遲緩住院治療，醫(yī)生說頭圍只有38.5是小頭畸形，面相怪異現(xiàn)懷疑是遺傳代謝疾病讓確診病因。小孩因抵抗力差已患了三次肺炎了。:

想得到的幫助： 請問醫(yī)生如果查遺傳代謝性疾病需做哪些檢查，這種病能治嗎，如果是21三體綜合癥能存活多久？