12周孕檢，麻煩醫(yī)生幫忙看下報告
健康咨詢描述： 自費700多做了（SMA）基因檢測 未檢測到SMN1基因7號外顯因子缺失這個是什么意思呢？
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醫(yī)生回復區(qū)
sMN1是脊髓進行性肌萎縮的檢測基因，這是染色體疾病，遺傳基因的問題，臨床基本不能治愈。目前沒有特殊的治療手段，可以服用B族維生素和神經(jīng)營養(yǎng)的藥物，只能對癥治療。
請問我12周做的孕檢報告，孩子是正常的么？
具體需要咨詢您的主治醫(yī)師，根據(jù)多方面。進行鑒別孩子是否正常?；颊卟槐赜刑蟮男睦碡摀枰c醫(yī)生溝通。應該注意什么或者得到什么樣的幫助。
你好，那目前是孕期的一個監(jiān)測情況，主要是看看有沒有患這種染色體的情況，就是這種發(fā)病率也是比較低的，但是最好還是孕期做一下檢查，目前檢查都是正常的，沒有監(jiān)測到異常的染色體，定期做其他的檢查就行了，在懷孕16~20周的時候做無創(chuàng)DNA檢查。
您的意思是說我的報告是正常的么？
那么沒有檢測到，這個就是屬于正常的，建議詳細的再咨詢醫(yī)生
未檢測到SMN1基因8號外顯因子缺失，這個意思就是說未檢測到有引起脊髓性肌萎縮的原因。就是說孩子沒有患脊髓性肌萎縮的原因，將來不會患脊髓性肌萎縮。
以上是對“12周孕檢，麻煩醫(yī)生幫忙看下報告”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
我這個是12周孕檢抽血的報告，醫(yī)生麻煩您仔細看下我的報告，我的是7號外顯因子缺失，代表孩子是正常的么？好擔心！
代表孩子沒有患脊髓性肌萎縮。并不能說明沒有其他疾病。是否健康還得看四維彩超檢查。
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