神經(jīng)纖維瘤病分為 1 型和 2 型，在臨床表現(xiàn)、基因定位、影像學(xué)特征、病理特點(diǎn)、治療方法等方面存在區(qū)別。
1. 臨床表現(xiàn)：神經(jīng)纖維瘤病 1 型主要表現(xiàn)為皮膚牛奶咖啡斑、神經(jīng)纖維瘤、腋窩或腹股溝雀斑等，還可伴有骨骼發(fā)育異常、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤等；神經(jīng)纖維瘤病 2 型以雙側(cè)聽神經(jīng)瘤最為常見，也可出現(xiàn)其他顱神經(jīng)及脊神經(jīng)腫瘤，皮膚癥狀相對(duì)較少且較輕。
2. 基因定位：神經(jīng)纖維瘤病 1 型的致病基因位于 17 號(hào)染色體長(zhǎng)臂 11.2 區(qū)域；神經(jīng)纖維瘤病 2 型的致病基因定位于 22 號(hào)染色體長(zhǎng)臂 12.2 位點(diǎn)。
3. 影像學(xué)特征：神經(jīng)纖維瘤病 1 型在影像學(xué)上可發(fā)現(xiàn)骨骼畸形，如蝶骨發(fā)育不良等，還可見中樞神經(jīng)系統(tǒng)的膠質(zhì)瘤等；神經(jīng)纖維瘤病 2 型主要表現(xiàn)為雙側(cè)聽神經(jīng)增粗，呈梭形或橢圓形腫塊，T1WI 呈等或低信號(hào)，T2WI 呈高信號(hào)，增強(qiáng)掃描明顯強(qiáng)化。
4. 病理特點(diǎn)：神經(jīng)纖維瘤病 1 型的神經(jīng)纖維瘤由神經(jīng)鞘膜細(xì)胞、成纖維細(xì)胞等組成；神經(jīng)纖維瘤病 2 型的腫瘤主要由施萬(wàn)細(xì)胞組成，細(xì)胞豐富，可見 Antoni A 和 Antoni B 兩種結(jié)構(gòu)。
5. 治療方法：神經(jīng)纖維瘤病 1 型主要是針對(duì)出現(xiàn)的癥狀進(jìn)行治療，如手術(shù)切除較大的神經(jīng)纖維瘤、治療相關(guān)的骨骼畸形等；神經(jīng)纖維瘤病 2 型對(duì)于聽神經(jīng)瘤，根據(jù)腫瘤大小、患者聽力情況等，可選擇手術(shù)切除、立體定向放療等。
神經(jīng)纖維瘤病患者日常要保持良好生活習(xí)慣，規(guī)律作息、均衡飲食，避免過(guò)度勞累與精神緊張。定期前往醫(yī)院復(fù)查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情變化并調(diào)整治療方案，嚴(yán)格遵循醫(yī)生的各項(xiàng)囑咐。
