糖原貯積癥是一類由于先天性酶缺陷所導(dǎo)致的糖原代謝障礙疾病。
人體攝入的糖類大多會轉(zhuǎn)化為糖原儲存起來，在需要能量時再分解利用。而糖原貯積癥患者因體內(nèi)缺乏某些參與糖原合成或分解的關(guān)鍵酶，使得糖原的代謝過程出現(xiàn)異常，導(dǎo)致糖原在肝臟、肌肉等組織器官中大量堆積，進而引發(fā)一系列癥狀。
根據(jù)所缺乏酶的種類不同，糖原貯積癥有多種類型，每種類型的臨床表現(xiàn)和嚴(yán)重程度也有所差異。常見癥狀包括生長發(fā)育遲緩、低血糖發(fā)作、肌肉無力、肝臟腫大等。比如，一些患者可能經(jīng)常感到乏力、頭暈，在空腹或運動后癥狀更為明顯；還有些患者肝臟明顯增大，影響正常的肝功能。
對于糖原貯積癥患者，日常要保持規(guī)律的飲食，避免長時間空腹，可采取少量多餐的方式，保證體內(nèi)血糖水平的相對穩(wěn)定。同時，要注意適度運動，但需避免過度勞累和劇烈運動，防止誘發(fā)低血糖或加重肌肉損傷?；颊邉?wù)必嚴(yán)格按照醫(yī)生的囑咐進行治療和定期復(fù)查，以便及時調(diào)整治療方案，盡可能控制病情發(fā)展，提高生活質(zhì)量。
