新生兒疾病篩查五項(xiàng)是指先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血等。
1. 先天性甲狀腺功能減退癥：是由于甲狀腺激素合成及分泌減少，或其生理效應(yīng)不足所致機(jī)體代謝降低的一種疾病?；純嚎赡艹霈F(xiàn)嗜睡、少哭、哭聲低下、納差、吸吮力差、體溫低、便秘等癥狀，若不及時(shí)治療，會(huì)影響孩子的智力和生長(zhǎng)發(fā)育。
2. 苯丙酮尿癥：是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。患兒通常在3 - 6個(gè)月時(shí)出現(xiàn)癥狀，如頭發(fā)由黑變黃、皮膚白皙、尿液有特殊鼠尿臭味，還可能有智力發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：俗稱(chēng)蠶豆病，是一種X連鎖不完全顯性遺傳病?；颊唧w內(nèi)葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏，食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物后，可能引發(fā)急性血管內(nèi)溶血。輕者可出現(xiàn)頭暈、乏力、黃疸等癥狀，重者可危及生命。
4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中酶缺陷所引起的常染色體隱性遺傳病?；純嚎赡艹霈F(xiàn)性征異常，如女性男性化、男性性早熟等，還可能伴有電解質(zhì)紊亂、生長(zhǎng)發(fā)育異常等問(wèn)題。
5. 地中海貧血：是一種遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致?；純嚎赡艹霈F(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀，嚴(yán)重程度因類(lèi)型而異。
新生兒疾病篩查是早期發(fā)現(xiàn)這些疾病的重要手段。篩查結(jié)果出來(lái)后，無(wú)論是否正常，都應(yīng)密切關(guān)注寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育情況。若篩查結(jié)果異常，需進(jìn)一步檢查確診，并積極配合醫(yī)生進(jìn)行相應(yīng)治療。治療過(guò)程中要嚴(yán)格按照醫(yī)生的建議進(jìn)行護(hù)理和喂養(yǎng)，定期帶寶寶復(fù)查，確保寶寶健康成長(zhǎng)。
