中樞性尿崩癥是由于下丘腦-神經(jīng)垂體病變引起抗利尿激素AVP不同程度的缺乏，導致腎小管重吸收水的功能障礙的一組臨床綜合征。其病因包括
1. 特發(fā)性：原因不明，約占中樞性尿崩癥的30%。此型患者的下丘腦視上核與室旁核神經(jīng)細胞明顯減少或幾乎消失，但未發(fā)現(xiàn)明確的病變。
2. 繼發(fā)性：較為常見，約占中樞性尿崩癥的50%。多由下丘腦-神經(jīng)垂體部位的腫瘤、頭部外傷、腦部感染性疾病、血管病變等引起。這些病變可影響下丘腦-神經(jīng)垂體的功能，導致抗利尿激素分泌減少。
3. 遺傳性：可為家族性或為常染色體顯性或隱性遺傳，也可呈X連鎖隱性遺傳?；蛲蛔兛梢鹣虑鹉X-神經(jīng)垂體功能障礙，導致抗利尿激素分泌異常。
4. 自身免疫性：自身免疫性疾病可累及下丘腦-神經(jīng)垂體，引起抗利尿激素分泌不足，導致中樞性尿崩癥。
5. 其他：較少見，如組織細胞增多癥、結(jié)節(jié)病、肉芽腫等，也可能影響下丘腦-神經(jīng)垂體的功能，導致中樞性尿崩癥等。
以下是對每個病因的詳細介紹：
1. 特發(fā)性：
發(fā)病機制尚不明確，可能與自身免疫、遺傳因素或環(huán)境因素有關。
患者多在青少年時期發(fā)病，臨床表現(xiàn)為多尿、煩渴、多飲。
實驗室檢查可發(fā)現(xiàn)尿比重低，尿滲透壓低于血漿滲透壓，血AVP水平降低。
2. 繼發(fā)性：
下丘腦-神經(jīng)垂體部位的腫瘤：如顱咽管瘤、松果體瘤、垂體瘤等，可壓迫或破壞下丘腦-神經(jīng)垂體，導致抗利尿激素分泌減少?；颊叱四虮腊Y的表現(xiàn)外，還可能伴有頭痛、視力障礙、內(nèi)分泌功能紊亂等癥狀。
頭部外傷：嚴重的頭部外傷，如顱底骨折、腦震蕩等，可能損傷下丘腦-神經(jīng)垂體，引起中樞性尿崩癥。外傷后的尿崩癥可在傷后立即出現(xiàn)，也可在傷后數(shù)天至數(shù)周內(nèi)發(fā)生。
腦部感染性疾?。喝缒X炎、腦膜炎等，可累及下丘腦-神經(jīng)垂體，導致抗利尿激素分泌減少?；颊叱四虮腊Y的癥狀外，還常有發(fā)熱、頭痛、嘔吐、頸項強直等感染癥狀。
血管病變：如垂體卒中、下丘腦-神經(jīng)垂體部位的血管瘤等，可影響下丘腦-神經(jīng)垂體的血液供應，導致抗利尿激素分泌不足。
3. 遺傳性：
家族性中樞性尿崩癥多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳?；蛲蛔兛蓪е驴估蚣に厍绑w加工異常或抗利尿激素神經(jīng)元發(fā)育障礙，從而引起尿崩癥。
X連鎖隱性遺傳的中樞性尿崩癥是由于基因突變導致抗利尿激素受體缺陷或抗利尿激素信號轉(zhuǎn)導障礙所致。
4. 自身免疫性：
自身免疫性疾病，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征等，可產(chǎn)生抗下丘腦-神經(jīng)垂體細胞的自身抗體，導致抗利尿激素分泌減少。
患者除了尿崩癥的表現(xiàn)外，還常有自身免疫性疾病的其他癥狀，如皮疹、關節(jié)痛、口腔潰瘍等。
5. 其他：
組織細胞增多癥、結(jié)節(jié)病、肉芽腫等疾病，可通過炎癥反應或免疫機制影響下丘腦-神經(jīng)垂體的功能，導致抗利尿激素分泌不足。
這些疾病的臨床表現(xiàn)除了尿崩癥外，還與原發(fā)病的特點有關。
對于中樞性尿崩癥患者，需要注意保持充足的水分攝入，以避免脫水。同時，應根據(jù)病因進行針對性的治療，如腫瘤引起的尿崩癥，可考慮手術治療或放療、化療；自身免疫性疾病引起的尿崩癥，可使用免疫抑制劑治療。患者應定期復查，監(jiān)測病情變化，以便及時調(diào)整治療方案。
