苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥。
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低,使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。患兒在出生時(shí)通常表現(xiàn)正常,隨著生長(zhǎng)發(fā)育,會(huì)逐漸出現(xiàn)一系列癥狀。比如智力發(fā)育遲緩,智商明顯低于正常同齡人;還會(huì)有皮膚、毛發(fā)顏色變淺,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白皙;尿液有特殊的鼠尿臭味,這也是俗稱鼠尿癥的由來(lái)。
這種病癥如果不能及時(shí)診斷和治療,會(huì)對(duì)患兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不可逆的損害,嚴(yán)重影響其生活質(zhì)量和未來(lái)發(fā)展。目前,通過(guò)新生兒疾病篩查可以早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥,一旦確診,主要采取低苯丙氨酸飲食治療,嚴(yán)格控制飲食中苯丙氨酸的攝入量,使血苯丙氨酸濃度維持在合適水平,以保障患兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。
對(duì)于有苯丙酮尿癥家族史的家庭,孕期應(yīng)進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷。新生兒出生后要積極配合篩查工作,以便早發(fā)現(xiàn)、早治療。