軟骨發(fā)育不全的臨床表現(xiàn)主要有身材矮小、四肢短粗、頭大面寬、胸廓畸形、脊柱畸形等。
1. 身材矮?。喊∈擒浌前l(fā)育不全最為常見的表現(xiàn)。患者在胎兒期就可能出現(xiàn)生長遲緩，出生時身長往往較正常新生兒短。隨著年齡增長，與同齡人身高差距逐漸增大，成年后身高顯著低于正常水平，一般男性患者成年身高多在130厘米左右，女性患者成年身高多在120厘米左右。
2. 四肢短粗：四肢短粗也是常見癥狀之一。患者的上肢和下肢均明顯短于正常人，尤其以近端肢體更為顯著，如肱骨、股骨等。手部和足部的骨骼也相對較短，手指和腳趾可能顯得粗短，影響手部的精細動作和足部的正常行走功能。
3. 頭大面寬：患者常表現(xiàn)出頭大面寬的特征。頭部相對身體比例較大，前額突出，鼻梁低平。面部寬闊，下頜骨相對較大，使得面部整體呈現(xiàn)出一種較為特殊的面容，這一特征在兒童期就較為明顯，隨著年齡增長可能更加顯著。
4. 胸廓畸形：胸廓畸形在部分患者中出現(xiàn)?；颊叩男乩赡艹尸F(xiàn)出桶狀胸或雞胸等形態(tài)，胸廓前后徑增大，影響肺部的正常發(fā)育和呼吸功能，導(dǎo)致患者容易出現(xiàn)呼吸急促、肺活量降低等問題，在運動或勞累后更為明顯。
5. 脊柱畸形：脊柱畸形相對較為罕見。患者可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、后凸等畸形，影響身體的平衡和正常姿勢，嚴重時還可能壓迫脊髓和神經(jīng)根，引起下肢無力、大小便失禁等神經(jīng)功能障礙。
軟骨發(fā)育不全患者應(yīng)定期進行體檢和相關(guān)檢查，根據(jù)自身情況在醫(yī)生指導(dǎo)下進行適當?shù)目祻?fù)訓(xùn)練和治療，以提高生活質(zhì)量。
