CDKL5基因突變會導致CDKL5缺陷障礙，這是一種罕見的、嚴重的神經(jīng)發(fā)育疾病。
CDKL5基因?qū)τ诖竽X的正常發(fā)育和功能至關(guān)重要。所編碼的蛋白在神經(jīng)元的發(fā)育、遷移、突觸形成和可塑性等過程中發(fā)揮關(guān)鍵作用。當該基因發(fā)生突變時，會影響蛋白的正常功能，進而干擾神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育和運作。
CDKL5缺陷障礙主要影響女性患者，男性患者通常因病情嚴重難以存活至出生。患病兒童在出生后不久就可能出現(xiàn)癥狀，如早期癲癇發(fā)作，發(fā)作形式多樣且往往難以控制。還會有嚴重的發(fā)育遲緩，在運動、認知、語言等方面的發(fā)育明顯落后于同齡人。例如，可能無法按時抬頭、翻身、坐立，語言表達和理解能力也較差。患者還可能存在睡眠障礙、呼吸問題以及胃腸道功能紊亂等多種癥狀。
對于CDKL5基因突變相關(guān)疾病，早診斷、早干預很重要。通過基因檢測等手段明確診斷后，應在專業(yè)醫(yī)生指導下進行綜合治療，包括抗癲癇藥物治療、康復訓練等，以改善患者癥狀，提高生活質(zhì)量。
