植烷酸貯積癥的臨床表現(xiàn)包括視網(wǎng)膜色素變性、周圍神經(jīng)病、小腦性共濟失調(diào)、心肌病、嗅覺減退等。
1. 視網(wǎng)膜色素變性：
視網(wǎng)膜色素變性是植烷酸貯積癥較為常見的臨床表現(xiàn)?；颊咴缙诳沙霈F(xiàn)夜盲，即夜間視力明顯下降，在昏暗環(huán)境中行動困難。隨著病情進展，視野會逐漸縮小，猶如通過隧道看東西，最終可能導致失明，嚴重影響患者的生活質量和日常活動。
2. 周圍神經(jīng)?。?/p>
患者會感到四肢麻木、刺痛，猶如有無數(shù)細針在扎，這種感覺異常會持續(xù)存在且逐漸加重。同時，肌肉力量也會逐漸減弱，從肢體遠端開始，逐漸向近端發(fā)展，導致行走困難、持物不穩(wěn)等，影響正常的肢體運動功能。
3. 小腦性共濟失調(diào)：
主要表現(xiàn)為運動協(xié)調(diào)障礙，患者在行走時步態(tài)不穩(wěn)，呈蹣跚、醉酒樣步態(tài)。肢體運動也變得不靈活，在進行精細動作時，如系扣子、寫字等，會出現(xiàn)明顯的不協(xié)調(diào)。還可能伴有眼球震顫，即眼球不自主地擺動。
4. 心肌?。?/p>
可出現(xiàn)心慌、氣短、胸悶等癥狀，活動后癥狀會更加明顯。心臟功能逐漸受損，嚴重時可導致心力衰竭，影響全身血液循環(huán)，使患者出現(xiàn)呼吸困難、下肢水腫等一系列嚴重癥狀，危及生命。
5. 嗅覺減退：
患者對氣味的感知能力下降，無法像正常人一樣敏銳地聞到各種氣味，對生活中的一些氣味刺激反應減弱，如對花香、食物香味等嗅覺感受不明顯。
對于有上述癥狀的患者，應及時就醫(yī)，進行全面檢查和診斷。醫(yī)生會根據(jù)具體病情制定個性化的治療方案，患者需積極配合治療，定期復查，以控制病情發(fā)展。
