杜氏肌營養(yǎng)不良是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發(fā)生于男孩，是一種遺傳性神經(jīng)肌肉罕見病。
該病主要是由于基因突變導(dǎo)致，患者會在學(xué)齡前因骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌肉無力或萎縮，導(dǎo)致行走不便。隨著病情的進展，大約在7歲到12歲時，患者會徹底喪失行走能力，常年需要輪椅輔助。病情持續(xù)惡化，通常到20多歲就會因為心肌、肺肌無力而死亡。此外，部分患者還可能伴有非進行性的認知異常，包括智力障礙、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷多動癥、孤獨癥譜系障礙、焦慮等。對于女性攜帶者，雖然大多數(shù)表型正常，但仍有少數(shù)可能因各種機制出現(xiàn)部分癥狀，如肌痛、抽搐、肌無力等。
杜氏肌營養(yǎng)不良的病理機制主要涉及肌肉組織的退行性改變，導(dǎo)致肌肉體積減少和功能喪失。目前，醫(yī)學(xué)界尚無有效療法能夠完全治愈該病，但可以通過多學(xué)科對癥治療來延緩病情進展，提高患者的生活質(zhì)量。治療方法包括康復(fù)治療、呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥治療、心臟病治療以及外科矯形治療等。
杜氏肌營養(yǎng)不良患者應(yīng)保持良好的營養(yǎng)狀態(tài)，適當(dāng)補充高蛋白、低脂及低碳水化合物食物，避免進食辛辣及刺激性食物。同時，應(yīng)根據(jù)患者的病情和成長階段，采用不同類型的康復(fù)治療，如肌肉阻力訓(xùn)練、呼吸訓(xùn)練等。此外，還應(yīng)定期監(jiān)測患者的肺功能和心臟健康，及時預(yù)防和治療可能的并發(fā)癥。
