常染色體隱性多囊腎病的臨床表現(xiàn)有腎集合管囊腫、腎功能不全、肝臟病變、門脈高壓、貧血等。
1. 腎集合管囊腫：腎臟是主要受累器官，雙側(cè)腎臟出現(xiàn)大小不等集合管囊腫，這些囊腫會(huì)壓迫周圍腎組織，影響腎臟正常結(jié)構(gòu)和功能。在疾病早期，囊腫可能較小，對(duì)腎功能影響不明顯，但隨著病情進(jìn)展，囊腫會(huì)逐漸增多、增大，導(dǎo)致腎臟體積增大，在腹部可觸及腫大的腎臟。
2. 腎功能不全：隨著囊腫對(duì)腎實(shí)質(zhì)的不斷壓迫和破壞，腎功能逐漸受損。患者可出現(xiàn)少尿、無尿等尿量改變，以及血肌酐、尿素氮升高等生化指標(biāo)異常。還會(huì)有乏力、惡心、嘔吐、食欲不振等一系列全身癥狀，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和身體健康。
3. 肝臟病變：肝臟也常受累，可出現(xiàn)肝囊腫、肝纖維化等改變。肝囊腫大小和數(shù)量不一，部分患者可能無明顯癥狀，而當(dāng)囊腫較大或數(shù)量較多時(shí)，可引起右上腹不適、腹脹等癥狀。肝纖維化進(jìn)一步發(fā)展可能導(dǎo)致肝硬化。
4. 門脈高壓：由于肝臟病變等原因，可導(dǎo)致門脈系統(tǒng)血流受阻，引起門脈高壓?；颊呖沙霈F(xiàn)脾腫大、腹水、食管胃底靜脈曲張等表現(xiàn)，嚴(yán)重時(shí)可發(fā)生消化道出血等危及生命的并發(fā)癥。
5. 貧血：由于腎功能不全，促紅細(xì)胞生成素分泌減少，以及其他多種因素的影響，患者可出現(xiàn)貧血癥狀，表現(xiàn)為面色蒼白、頭暈、乏力等。
對(duì)于懷疑有常染色體隱性多囊腎病的患者，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行全面檢查評(píng)估，根據(jù)具體病情制定個(gè)體化治療方案，定期復(fù)查，以延緩疾病進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。
