通常5p綜合征的癥狀主要有貓叫樣哭聲、特殊面容、智力發(fā)育遲緩、生長發(fā)育落后、先天性心臟病等。
1. 貓叫樣哭聲：
患兒在出生后數(shù)周內(nèi)，哭聲微弱、似貓叫，這是該綜合征最具特征性的表現(xiàn)。這種哭聲是由于喉部發(fā)育不良，導(dǎo)致哭聲的音質(zhì)和音調(diào)發(fā)生改變，通常在嬰幼兒時(shí)期較為明顯，隨著年齡增長，貓叫樣哭聲可能會逐漸減輕，但仍可能在某些情況下出現(xiàn)。
2. 特殊面容：
患兒頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障；鼻梁寬而低平，耳位低，小下頜，腭裂，錯(cuò)咬合等。這些特殊面容在出生時(shí)即可被觀察到，對疾病的早期診斷有重要意義。
3. 智力發(fā)育遲緩：
多數(shù)患兒存在不同程度的智力障礙，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力差，對周圍事物的認(rèn)知和理解能力較弱，語言發(fā)育遲緩，往往在語言表達(dá)和交流方面存在明顯困難，難以跟上同齡人正常的學(xué)習(xí)和生活節(jié)奏。
4. 生長發(fā)育落后：
患兒在生長發(fā)育方面明顯落后于正常兒童，表現(xiàn)為身材矮小，體重增長緩慢，骨齡發(fā)育延遲等。在運(yùn)動發(fā)育方面，坐、立、行等大運(yùn)動發(fā)育以及精細(xì)動作的發(fā)展都較同齡人遲緩。
5. 先天性心臟病：
部分患兒可伴有先天性心臟病，如室間隔缺損、房間隔缺損等。先天性心臟病會影響患兒的心臟功能，導(dǎo)致呼吸困難、乏力、反復(fù)呼吸道感染等癥狀，嚴(yán)重影響患兒的生活質(zhì)量和生存壽命。
對于疑似5p綜合征的患兒，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行全面的檢查和評估，以便盡早明確診斷并采取相應(yīng)的干預(yù)措施，促進(jìn)患兒的生長發(fā)育和提高生活質(zhì)量。
