遺傳性疾病與先天性疾病存在多方面的區(qū)別，如概念、病因、發(fā)病時間、家族遺傳史等。
1.概念：遺傳性疾病是指由于遺傳物質(zhì)改變?nèi)缁蛲蛔?、染色體畸變所引起的疾病，這種改變可以通過生殖細胞傳遞給后代。先天性疾病是指嬰兒出生時就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病。
2.病因：遺傳性疾病的病因主要是遺傳物質(zhì)的異常，包括單基因遺傳病如白化病、多基因遺傳病如先天性心臟病、染色體病如唐氏綜合征等。先天性疾病的病因較為復雜，除了遺傳因素外，還可能與孕期母體的環(huán)境因素有關(guān)，如孕期感染風疹病毒可導致胎兒先天性心臟病。
3.發(fā)病時間：遺傳性疾病可能在出生時就發(fā)病，也可能在出生后一段時間甚至成年后才發(fā)病，如某些遺傳性腫瘤。先天性疾病在出生時即已存在異常表現(xiàn)。
4.家族遺傳史：遺傳性疾病往往有明顯的家族遺傳傾向，家族中可能有多個成員患有相同或類似的疾病。先天性疾病不一定有家族遺傳史，很多是由于孕期母體受到外界不良因素影響所致。
在面對可能涉及遺傳性或先天性疾病的情況時，應(yīng)及時進行相關(guān)檢查和診斷。如果家族中有遺傳性疾病史，備孕或孕期要進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以評估胎兒患病風險。對于先天性疾病患兒，要積極配合醫(yī)生進行治療和康復訓練，以提高生活質(zhì)量。
