先天性甲狀腺功能減退癥的癥狀有生長發(fā)育遲緩、生理功能低下、特殊面容和體態(tài)、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常、黏液性水腫等。
1. 生長發(fā)育遲緩：患兒身體發(fā)育落后，身材矮小，軀干長而四肢短小，頭大，囟門關(guān)閉延遲。出牙、換牙延遲，骨齡落后于實際年齡，運動發(fā)育也明顯落后，坐、立、行及走的時間均延遲。
2. 生理功能低下：表現(xiàn)為精神差，安靜少動，對周圍事物反應(yīng)少，嗜睡，食欲缺乏，聲音低且少哭，體溫低而末梢循環(huán)差，皮膚粗糙、干燥，毛發(fā)枯黃、稀少。心率、呼吸均緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，嚴重者可出現(xiàn)黏液性水腫。
3. 特殊面容和體態(tài)：頭大，毛發(fā)稀疏，面部臃腫，眼距寬，鼻梁低平，舌體寬厚且常伸出口外，腹部膨隆，常有臍疝。
4. 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常：智力發(fā)育遲緩，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍，記憶力、注意力均下降。
5. 黏液性水腫：嚴重時可出現(xiàn)全身黏液性水腫，皮膚蒼白、發(fā)涼、粗糙，按壓時可出現(xiàn)凹陷性水腫，多見于眼瞼、手背、足背等部位。
先天性甲狀腺功能減退癥若能早期診斷、早期治療，預(yù)后較好。新生兒篩查尤為重要，若發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時就醫(yī)，按醫(yī)生要求進行相關(guān)檢查和治療，定期復(fù)查甲狀腺功能，根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整藥物劑量，以保障患兒正常生長發(fā)育。
