蠶豆病、地中海貧血等都是較為常見的血液相關(guān)疾病,在發(fā)病原因、臨床癥狀、診斷方法、治療措施等方面存在一定區(qū)別。
1. 發(fā)病原因:蠶豆病是由于葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G-6-PD缺乏引起的溶血性貧血,患者體內(nèi)該酶活性降低,食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物、化學(xué)物質(zhì)后易發(fā)病。而地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病,由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。
2. 臨床癥狀:蠶豆病常在食用蠶豆后數(shù)小時至數(shù)天內(nèi)突然發(fā)病,表現(xiàn)為頭暈、厭食、惡心、嘔吐、疲乏等,繼而出現(xiàn)黃疸、血紅蛋白尿,嚴重者可出現(xiàn)少尿、無尿、酸中毒和急性腎衰竭。輕型地中海貧血患者可無明顯癥狀或僅有輕度貧血;中間型地中海貧血患者多表現(xiàn)為面色蒼白、肝脾腫大、黃疸等;重型地中海貧血患者出生后不久即出現(xiàn)進行性貧血、肝脾腫大、黃疸,且發(fā)育不良,常需定期輸血維持生命。
3. 診斷方法:蠶豆病通過高鐵血紅蛋白還原試驗、熒光斑點試驗、G-6-PD活性測定等實驗室檢查,結(jié)合患者有食用蠶豆等誘因及臨床表現(xiàn)可診斷。地中海貧血主要依靠血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等檢查,若發(fā)現(xiàn)小細胞低色素性貧血、血紅蛋白成分異常及相關(guān)基因缺陷可確診。
4. 治療措施:蠶豆病多數(shù)患者可自行恢復(fù),治療主要是去除誘因,如停止食用蠶豆、避免接觸相關(guān)藥物等,同時給予對癥支持治療,如補液、糾正電解質(zhì)紊亂等,嚴重者需輸血治療。地中海貧血輕型患者一般無需特殊治療,注意休息和營養(yǎng);中間型和重型患者多需長期輸血、去鐵治療,有條件者可進行造血干細胞移植。
對于有血液相關(guān)疾病疑慮或家族遺傳史的人群,應(yīng)及時就醫(yī)檢查,明確診斷后遵循醫(yī)生的建議進行相應(yīng)的管理和治療,定期復(fù)查,以保障身體健康。