地中海貧血要做血常規(guī)、血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、基因檢測等。
1. 血常規(guī):是初步篩查地中海貧血的重要手段,通過檢測紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度、紅細(xì)胞平均體積、紅細(xì)胞平均血紅蛋白含量等指標(biāo),若紅細(xì)胞平均體積和紅細(xì)胞平均血紅蛋白含量降低,提示可能存在地中海貧血,為后續(xù)進(jìn)一步檢查提供方向。
2. 血紅蛋白電泳:可對血紅蛋白的類型和含量進(jìn)行分析,能發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白區(qū)帶,對于診斷地中海貧血以及區(qū)分其類型有重要意義,不同類型的地中海貧血在血紅蛋白電泳圖譜上有各自特征性表現(xiàn)。
3. 肽鏈檢測:主要用于檢測β-地中海貧血,通過特定方法測定β-珠蛋白肽鏈的合成情況,若β-珠蛋白肽鏈合成減少或缺乏,有助于β-地中海貧血的診斷與病情評估。
4. 基因檢測:是診斷地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn),能夠準(zhǔn)確檢測出導(dǎo)致地中海貧血的基因突變類型,明確患者攜帶的基因缺陷,對于遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷以及精準(zhǔn)治療方案的制定都至關(guān)重要。
確診地中海貧血后,日常生活中要注意休息,避免過度勞累,保證充足睡眠,以利于身體恢復(fù)。飲食上適當(dāng)增加富含鐵、蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的攝入,增強(qiáng)體質(zhì)。同時(shí),務(wù)必嚴(yán)格按照醫(yī)生的囑咐定期復(fù)查,以便及時(shí)了解病情變化,調(diào)整治療方案。