新生兒采足血主要檢查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血等。
1. 苯丙酮尿癥:是一種常見的氨基酸代謝病,因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低,導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙,使苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。若不及時(shí)治療,會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩等嚴(yán)重后果。
2. 先天性甲狀腺功能減低癥:由于甲狀腺激素合成及分泌減少,或其生理效應(yīng)不足所致機(jī)體代謝降低的一種疾病?;純嚎赡艹霈F(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、基礎(chǔ)代謝率降低等表現(xiàn),早期診斷和治療可避免不良預(yù)后。
3. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥:俗稱蠶豆病,患者體內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶,食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物后,可能引發(fā)急性溶血性貧血。了解該疾病,可提前預(yù)防相關(guān)誘因。
4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥:是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中酶缺陷引起的常染色體隱性遺傳病。會(huì)導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素分泌異常,影響患兒生長(zhǎng)發(fā)育、性征等,早期診斷治療可改善癥狀。
5. 地中海貧血:是一組遺傳性溶血性貧血疾病。因遺傳缺陷致使血紅蛋白中一種或幾種珠蛋白鏈合成缺失或不足,導(dǎo)致貧血。早發(fā)現(xiàn)有助于采取相應(yīng)措施,減少對(duì)患兒健康的影響。
新生兒采足血檢查意義重大,家長(zhǎng)應(yīng)重視檢查結(jié)果。若檢查結(jié)果異常,需及時(shí)帶新生兒就醫(yī)進(jìn)一步診斷和治療。日常生活中,要注意新生兒護(hù)理,保證營(yíng)養(yǎng)均衡、睡眠充足,為新生兒健康成長(zhǎng)營(yíng)造良好環(huán)境,同時(shí)嚴(yán)格按照醫(yī)生囑咐定期復(fù)查。