糖原累積病的臨床表現(xiàn)有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、低血糖、肝大、肌肉無(wú)力、酮血癥等。
1. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：由于糖原代謝異常，能量供應(yīng)不足，影響患兒正常的生長(zhǎng)發(fā)育進(jìn)程，導(dǎo)致身高、體重增長(zhǎng)緩慢，明顯落后于同齡人。
2. 低血糖：糖原不能正常分解為葡萄糖維持血糖水平，患兒常出現(xiàn)低血糖癥狀，如出汗、心慌、手抖、饑餓感，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)驚厥、昏迷，影響神經(jīng)系統(tǒng)功能。
3. 肝大：糖原在肝臟過度累積，使得肝臟體積增大，可在腹部觸及腫大的肝臟，質(zhì)地較硬。
4. 肌肉無(wú)力：肌肉中糖原代謝障礙，能量產(chǎn)生不足，導(dǎo)致患兒肌肉力量減弱，活動(dòng)耐力下降，運(yùn)動(dòng)后易疲勞，嚴(yán)重時(shí)影響正常的肢體活動(dòng)。
5. 酮血癥：因糖代謝異常，機(jī)體脂肪分解增加，產(chǎn)生過多酮體，導(dǎo)致血酮體升高，引發(fā)酮血癥，可出現(xiàn)呼吸有酮味等表現(xiàn)。
日常生活中，患者要注意規(guī)律飲食，少量多餐，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和長(zhǎng)時(shí)間空腹，以防低血糖發(fā)作。同時(shí)，需嚴(yán)格按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療和定期復(fù)查，以便及時(shí)調(diào)整治療方案，控制病情發(fā)展，提高生活質(zhì)量。
