酮尿癥的癥狀包括生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)異常、特殊氣味、癲癇發(fā)作等。
1. 生長發(fā)育遲緩：酮尿癥患者由于體內(nèi)代謝異常，營養(yǎng)物質(zhì)不能正常被利用，導(dǎo)致身高、體重增長緩慢，相較于同齡人明顯落后，身體各器官的發(fā)育也可能受到影響，整體身體素質(zhì)較差。
2. 智力發(fā)育落后：因代謝紊亂影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育，患者在認(rèn)知、學(xué)習(xí)、語言表達(dá)、理解能力等方面發(fā)展滯后，學(xué)習(xí)新知識和技能較為困難，嚴(yán)重影響日后的生活和社會適應(yīng)能力。
3. 皮膚毛發(fā)異常：皮膚常表現(xiàn)為干燥、粗糙，容易出現(xiàn)皮疹等問題。毛發(fā)色澤變淺，通常由原本的黑色逐漸變?yōu)樽厣螯S色，質(zhì)地也可能變得細(xì)軟。
4. 特殊氣味：患者尿液、汗液等會散發(fā)出一種特殊的鼠尿臭味，這是由于體內(nèi)代謝產(chǎn)物異常堆積，通過體表排出而產(chǎn)生的獨(dú)特氣味，容易被周圍人察覺。
5. 癲癇發(fā)作：部分酮尿癥患者腦部神經(jīng)功能受影響，會出現(xiàn)癲癇發(fā)作的癥狀，表現(xiàn)為突然的意識喪失、肢體抽搐、口吐白沫等，對患者的身體健康造成嚴(yán)重威脅。
酮尿癥患者在日常生活中要嚴(yán)格遵循醫(yī)生制定的飲食方案，控制蛋白質(zhì)等物質(zhì)的攝入，定期復(fù)查，監(jiān)測身體各項(xiàng)指標(biāo)的變化。同時(shí)，家人要給予患者更多的關(guān)心和照顧，幫助其進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，提高生活質(zhì)量。
